VƯỜN THÚ BÊN TRONG BẠN
Bước đầu chính thức làm quen với giới hàn lâm của tôi diễn ra vào đầu những năm 1980, trong những năm tháng học đại học, khi tôi làm việc tình nguyện tại Bảo tàng Lịch sử Tự nhiên Hoa Kỳ ở thành phố New York. Bên cạnh sự phấn khích của công việc thầm lặng phía sau các bộ sưu tập của bảo tàng, một trong những kinh nghiệm đáng nhớ nhất của tôi là tham dự các buổi seminar ồn ào được tổ chức hằng tuần ở đây. Mỗi tuần, một diễn giả tới để trình bày các nghiên cứu của mình về lịch sử tự nhiên. Tiếp sau bài trình bày thường ít sôi nổi, người nghe sẽ mổ xẻ từng luận điểm của bài trình bày. Thật là nhẫn tâm. Đôi khi, có cảm giác như toàn bộ phần trao đổi giống với món barbecue thịt người, và diễn giả được mời biến thành thực đơn thịt xiên nướng. Thông thường, những buổi tranh cãi này biến thành màn hò hét hết sức phẫn nộ và đoạn diễn kịch câm theo kiểu opera trong một bộ phim câm cổ điển, kết thúc bằng những nắm đấm run rẩy và những cái dậm chân.
Tại đây, trong sảnh đường linh thiêng của giới hàn lâm, tôi lắng nghe những buổi seminar về phân loại học. Bạn biết đấy, phân loại học là ngành khoa học chuyên về đặt tên loài và tổ chức chúng thành hệ thống phân loại mà chúng ta đều được học trong phần nhập môn sinh học. Tôi không thể hình dung có một chủ đề nào ít liên quan hơn tới đời sống thường ngày, chưa nói đến chuyện làm cho các khoa học gia khả kính tức đến sôi máu và mất đi hầu hết phẩm cách của mình. Mệnh lệnh “Biến đi chỗ khác” không thể phù hợp hơn trong trường hợp này.
Điều trớ trêu là bây giờ tôi biết tại sao họ lại tức giận đến vậy. Lúc đó, tôi đã không đánh giá nó đúng mức, nhưng họ đã tranh luận về một trong những khái niệm quan trọng nhất trong sinh học. Nó có lẽ không tới mức động trời, nhưng khái niệm này chính là điều cốt lõi giúp chúng ta so sánh giữa các sinh vật – người với cá, hoặc cá với giun, hoặc tất cả mọi thứ với nhau. Nó giúp chúng ta phát triển các kỹ thuật cho phép lần lại các phả hệ gia đình của chúng ta, xác minh tội phạm thông qua bằng chứng DNA, hiểu được cơ chế virus HIV trở nên nguy hiểm và thậm chí theo dõi sự lan rộng của các loại virus cúm trên toàn thế giới. Khái niệm mà tôi sắp đề cập tạo nên phần lớn nền tảng logic của cuốn sách này. Một khi chúng ta hiểu rõ nó, chúng ta sẽ thấy được ý nghĩa của cá, giun, và vi khuẩn nằm bên trong mỗi chúng ta.
Sự kết nối những ý tưởng thực sự vĩ đại về các quy luật của tự nhiên bắt đầu bằng những tiền đồ đơn giản mà tất cả chúng ta đều nhìn thấy hằng ngày. Từ những khởi đầu đơn giản, các ý tưởng như thế được mở rộng để giải thích những điều thực sự to lớn, như sự dịch chuyển của các ngôi sao hoặc sự vận hành của thời gian. Trên tinh thần đó, tôi có thế chia sẻ với bạn một quy luật thực sự mà tất cả chúng ta đều có thể tán thành. Quy luật này thâm thúy tới mức hầu hết chúng ta hoàn toàn hiển nhiên công nhận. Tuy nhiên, đây là điểm khởi đầu cho gần như mọi thứ chúng ta làm trong lĩnh vực có sinh học, sinh học phát triển và di truyền.
“Quy luật của mọi thứ” này trong sinh học chính là mọi loài sống trên trái đất đều có cha mẹ.
Mọi người bạn quen biết đều có bố mẹ, giống như mọi loài chim, cá cóc hoặc cá mập bạn từng nhìn thấy. Công nghệ có thể thay đổi điều này, nhờ có phương pháp nhân bản hoặc một phương pháp nào đó chưa được phát minh, nhưng cho đến giờ quy luật này vẫn còn giá trị. Nói một cách chính xác hơn: mọi sinh vật sống đều xuất phát từ một số thông tin di truyền của bố mẹ. Công thức này xác định tư cách bố mẹ theo cách khởi đầu cơ chế sinh học thực sự của sự di truyền và cho phép chúng ta áp dụng nó cho các sinh vật như vi khuẩn, vốn sinh sản theo cách khác với chúng ta.
Sự mở rộng của định luật này chính là điểm mạnh của nó. Quy luật này cùng với tất cả vẻ đẹp của nó chính là: tất cả chúng ta đều là hậu duệ đã có biến đổi của bổ mẹ hoặc thông tin di truyền của bố mẹ. Tôi sinh ra từ bố và mẹ nhưng tôi không hoàn toàn giống họ. Cha mẹ tôi là hậu duệ đã có biến đổi của ông bà tôi. Và cứ như vậy. Quy luật hậu duệ có biến đổi này xác định dòng họ của chúng ta. Nó hữu hiệu tới mức chúng ta có thể tái hiện các dòng họ chỉ bằng cách lấy mẫu máu của từng cá thể.
Hãy hình dung rằng bạn đang đứng trong một gian phòng đầy những người bạn chưa gặp bao giờ. Bạn được giao một nhiệm vụ đơn giản: tìm hiểu mức độ gần gũi về quan hệ họ hàng của từng người trong phòng với bạn. Làm sao bạn nói được ai là họ hàng xa, rất xa, họ hàng xa tới 75 lần ông bà cụ kị?
Để trả lời cho câu hỏi này, chúng ta cần một cơ chế sinh học để định hướng suy nghĩ của chúng ta và cung cấp cho chúng ta cách thử nghiệm độ chính xác của cây phả hệ giả định của chúng ta. Cơ chế này bắt nguồn từ những suy nghĩ về quy luật sinh học của chúng ta. Hiểu được cơ chế hậu duệ có biến đổi là chìa khóa để mở cánh cửa lịch sử sinh học, bởi vì hậu duệ có biến đổi có thể để lại dấu vết giúp chúng ta phát hiện được.
Hãy lấy một ví dụ nghiêm túc mang tính giả thuyết về một cặp vợ chồng trông không giống hề có con. Một trong những đứa con trai của họ được sinh ra với một đột biến di truyền nên nó có mũi cao su màu đỏ phát ra tiếng kêu. Cậu con trai này lớn lên và lấy một người phụ nữ may mắn. Anh ta truyền kiểu gene đột biến mũi sang con mình và chúng đều có có mũi cao su đỏ phát ra tiếng kêu. Bây giờ, giả sử một trong số con cái của anh ta có một đột biến khiến cho nó có bàn chân khổng lồ tập tễnh. Khi đột biến này truyền sang thế hệ sau, toàn bộ con cái của người này giống anh ta: họ có mũi cao su đỏ phát ra tiếng kêu và bàn chân khổng lồ tập tễnh. Thêm một thế hệ nữa. Hãy hình dung rằng một trong số những đứa trẻ này, chắt của cặp vợ chồng đầu tiên, có một đột biến khác: tóc xoăn màu cam. Khi đột biến này truyền sang thế hệ kế tiếp thì tất cả những đứa trẻ của anh ta có tóc xoăn màu cam, mũi cao su đỏ phát ra tiếng kêu và bàn chân khổng lồ tập tễnh. Khi bạn hỏi ‘‘Chú hề này là ai?”, bạn đang hỏi về từng đứa chít của cặp vợ chồng đáng thương ban đầu của chúng ta.
Ví dụ này minh họa cho một điểm rất nghiêm túc. Cơ chế hậu duệ có biến đổi có thể giúp xây dựng nên cây quan hệ họ hàng, hoặc phả hệ mà chúng ta có thể nhận biết bằng các đặc điểm. Nó có một dấu hiệu mà chúng ta nhận ra ngay. Giống như bộ búp bê gỗ Matryoshka của Nga, phả hệ mang tính giả thuyết của chúng ta tạo thành các nhóm nằm trong nhóm, được chúng ta nhận biết bằng các đặc điểm đặc trưng. Nhóm chít có hình dạng “hề hoàn toàn” bắt nguồn từ một cá thể chỉ có mũi phát ra tiếng kêu và bàn chân khổng lồ tập tễnh. Cá thể này nằm trong nhóm “hề nguyên thủy” bắt nguồn từ một cá nhân chỉ có mũi cao su phát ra tiếng kêu. Người “tiền – hề nguyên thủy” này bắt nguồn từ một cặp vợ chồng đầu tiên trông không có vẻ gì giống hề.
Cây phả hệ của chú hề
Quy luật hậu duệ có biến đổi này có nghĩa là bạn có thể dễ dàng xây dựng giả thuyết về cây phả hệ của những chú hề mà không cần tôi tiết lộ bất cứ thông tin nào. Nếu bạn có một phòng đầy các chú hề thuộc các thế hệ khác nhau, bạn sẽ thấy rằng tất cả dòng họ nhà chú hề đều nằm trong nhóm sở hữu chiếc mũi phát ra tiếng kêu. Một phần của nhóm này có tóc màu cam và bàn chân tập tễnh. Nằm trong nhóm này là một nhóm khác, nhóm hề hoàn toàn. Điểm mấu chốt là những đặc điểm – tóc màu cam, mũi phát ra tiếng kêu, bàn chân lớn tập tễnh – cho phép bạn nhận biết các nhóm này. Những đặc điểm này là bằng chứng cho các nhóm khác biệt, hoặc trong trường hợp này là các thế hệ của các chú hề.
Thay thế gánh xiếc gia đình này bằng những đặc điểm thực sự – những đột biến gene và những thay đổi của cơ thể được chúng mã hóa – bạn sẽ có một phả hệ được quy định bằng các đặc điểm sinh học. Nếu quy luật hậu duệ có biến đổi diễn ra như vậy, thì các cây phả hệ của chúng ta sẽ có một đặc điểm chung trong cấu trúc cơ bản của chúng. Quy luật này đúng tới mức nó có thể giúp bạn xây dựng các cây phả hệ chỉ từ dữ liệu di truyền, như chúng ta thấy ở nhiều dự án nghiên cứu phả hệ đang được tiến hành. Rõ ràng là, thế giới thực phức tạp hơn ví dụ đơn giản mang tính giả thuyết của chúng ta. Tái hiện lại cây phả hệ có thể sẽ khó khăn nếu các tính trạng phát sinh nhiều lần trong một gia đình, nếu mối liên hệ giữa một tính trạng và các gene mã hóa nó không rõ ràng, hoặc nếu tính trạng không có cơ sở di truyền và xuất hiện do sự thay đổi về thức ăn hoặc các điều kiện môi trường khác. May mắn là quy luật hậu duệ có thay đổi này thường được nhận biết bất kể những hiện tượng phức tạp này, gần giống như việc lọc âm thanh nhiễu khỏi tín hiệu radio.
Nhưng dòng giống của chúng ta dừng lại ở đâu? Cây phả hệ của những chú hề dừng ở cặp vợ chồng đầu tiên trông không giống hề? Hay cây phả hệ của tôi sẽ dừng lại ở vị Shubin đầu tiên? Đó là điều thực sự không rõ ràng. Nó sẽ dừng lại ở người Do Thái gốc Ukraina hoặc người Italia phương Bắc? Thế còn về những cá thể người đầu tiên thì sao? Hay nó sẽ tiếp tục tới loài tảo nước ngọt 3,8 tỉ năm tuổi và xa hơn nữa? Mọi người đều đồng ý rằng phả hệ của họ bắt nguồn từ một thời điểm nào đó trong quá khứ, nhưng xa bao nhiêu thì vẫn còn là vấn đề.
Nếu dòng giống của chúng ta đều bắt nguồn từ tảo nước ngọt và tuân theo quy luật sinh học thì chúng ta có thể sắp xếp các bằng chứng và đưa ra các dự đoán cụ thể. Thay vì là một tập hợp ngẫu nhiên các sinh vật, toàn bộ sinh vật trên trái đất chắc chắn thể hiện những đặc điểm chung của quy luật hậu duệ có biến đổi mà chúng ta đã thấy ở ví dụ của những chú hề. Trên thực tế, cấu trúc của toàn bộ các ghi nhận địa chất cũng sẽ không ngẫu nhiên. Những ghi nhận bổ sung gần đây chắc chắn xuất hiện ở các tầng đá tương đối trẻ. Giống như tôi là hậu duệ xuất hiện gần đây hơn so với ông bà mình trong cây phả hệ gia đình, do vậy cấu trúc của cây phả hệ sự sống cũng thể hiện những điểm tương đồng trong quá trình phát triển.
Để thấy được cách các nhà sinh vật học tái hiện lại mối quan hệ thực sự giữa chúng ta với các loài vật khác, chúng ta cần rời rạp xiếc và quay trở lại vườn thú mà chúng ta đã đến thăm ở chương đầu tiên của cuốn sách này.
MỘT CUỘC ĐI DẠO (DÀI HƠN) QUA VƯỜN THÚ
Như chúng ta đã biết, cơ thể của chúng ta không được cấu tạo một cách ngẫu nhiên. Ở đây, tôi sử dụng từ “ngẫu nhiên” theo một khái niệm rất cụ thể; tôi muốn nói rằng cấu trúc của cơ thể chúng ta rõ ràng là không ngẫu nhiên so với các động vật biết đi, bay, bơi hoặc bò trườn khác trên trái đất. Một số động vật có chung cấu trúc của chúng ta; số khác không có. Có một trật tự để chúng ta chia sẻ các đặc điểm cấu tạo với phần còn lại của thế giới. Chúng ta có hai tai, hai mắt, một cái đầu, hai cánh tay và một đôi chân. Chúng ta không có bảy chân hay hai cái đầu. Chúng ta cũng không có bánh xe.
Một cuộc đi dạo trong vườn thú ngay lập tức cho thấy mối liên hệ của chúng ta với thế giới sinh vật. Trên thực tế, nó sẽ cho thấy chúng ta có thể phân nhóm nhiều loài sinh vật theo cách tương tự như chúng ra đã làm với các chú hề. Đầu tiên hãy xem 3 khu trưng bày. Bắt đầu với loài gấu Bắc cực. Bạn có thể lập một danh sách dài các đặc điểm mà bạn có chung với gấu Bắc cực: lông, tuyến vú, bốn chi, một cổ, hai mắt trong số hàng tá thứ khác.
Tiếp theo, so với một con rùa gặp ngang đường. Rõ ràng có sự tương đồng nhưng danh sách ngắn hơn một chút. Bạn có những đặc điểm chung giống rùa như bốn chi, một cổ, hai mắt (trong số những đặc điểm khác). Nhưng không giống gấu Bắc cực và bạn, rùa không có lông hay tuyến vú. Mai rùa, có lẽ là đặc điểm đặc trưng của nhóm rùa, giống như màu lông trắng chỉ có ở gấu Bắc cực. Bây giờ hãy sang thăm gian trưng bày cá châu Phi. Những loài cá ở đây vẫn có những điểm tương đồng với bạn, nhưng danh sách những đặc điểm chung thậm chí ngắn hơn so với danh sách điểm chung với rùa. Giống như bạn, cá có hai mắt. Giống như bạn, chúng có bốn phần phụ nhưng các phần phụ này trông giống vây hơn là tay và chân. Trong số nhiều đặc điểm khác, cá thiếu lông và tuyến vú mà bạn và gấu Bắc cực đều có.
Việc so sánh này bắt đầu giống với các bộ búp bê Nga gồm tập hợp, tập hợp con, tập hợp con của con như đã xuất hiện trong ví dụ về những chú hề. Cá, rùa, gấu Bắc cực và người đều có chung một số đặc điểm – đầu, hai mắt, hai tai… Rùa, gấu Bắc cực và người có tất cả các đặc điểm này cùng với cổ và các chi, những đặc điểm không có ở cá. Gấu Bắc cực và người thậm chí còn tạo thành một nhóm tiến bộ hơn, vì tất cả các thành viên đều có các đặc điểm này cộng thêm lông và tuyến vú.
Ví dụ về gia đình chú hề cung cấp cho chúng ta phương pháp để hiểu được ý nghĩa của việc đi dạo qua vườn thú. Trong các thế hệ chú hề, mẫu hình của các nhóm phản ánh quy luật hậu duệ có biến đổi. Điều này có nghĩa là những đứa trẻ “hề hoàn toàn” có đầy đủ các đặc điểm của chú hề có quan hệ họ hàng gần gũi với nhau hơn là với những đứa trẻ chỉ có mũi phát ra tiếng kêu. Đúng như vậy: cha mẹ của những đứa trẻ có mũi phát ra tiếng kêu là cụ kị của những chú hề hoàn toàn. Áp dụng cách tiếp cận tương tự với các nhóm chúng ta bắt gặp trong khi đi xem vườn thú có nghĩa là người và gấu Bác cực có quan hệ họ hàng gần gũi hơn so với rùa. Dự đoán này là chính xác: loài thú đầu tiên xuất hiện sau loài bò sát đầu tiên rất nhiều.
Vấn đề trung tâm ở đây là giải mã cây phả hệ của các loài. Hoặc, theo thuật ngữ sinh học chính xác hơn, là kiểu quan hệ họ hàng của chúng. Kiểu quan hệ họ hàng này thậm chí cung cấp cho chúng ta phương pháp để diễn giải một hóa thạch như của loài Tiktaalik theo cách chúng ta đi thăm vườn thú. Tiktaalik là một dạng trung gian tuyệt vời giữa cá và các hậu duệ sống trên cạn, nhưng khả năng để nó thực sự là tổ tiên của chúng ta rất thấp. Nó giống với họ hàng xa của tổ tiên chúng ta hơn. Không có nhà cổ sinh học khôn ngoan nào lại tuyên bố rằng họ đã khám phá ra “Tổ tiên của chúng ta”. Hãy suy luận như thế này: Cơ hội tôi tìm ra tổ tiên thực sự của mình khi đi qua một nghĩa địa bất kỳ trên hành tinh là gì? Là rất nhỏ. Điều mà tôi sẽ khám phá ra trong những nghĩa địa này là tất cả mọi người được chôn ở đây – bất kể nghĩa địa ở Trung Quốc, Botswana hay Ý – đều có liên quan với tôi theo các mức độ khác nhau. Tôi có thể tìm hiểu mối liên hệ này bằng cách tìm hiểu thông tin DNA bằng nhiều kỹ thuật giám định sử dụng trong các phòng thí nghiệm điều tra tội phạm ngày nay. Tôi thấy rằng một số người ở nghĩa địa có quan hệ họ hàng xa với tôi, số khác có mối liên hệ gần gũi hơn. Cây phả hệ này sẽ có vai trò quan trọng để tìm hiểu lịch sử gia đình và quá khứ của tôi. Nó cũng sẽ có ứng dụng thực tế vì tôi có thể sử dụng cây phả hệ này để tìm hiểu xu hướng bị mắc những bệnh nhất định của tôi và các đặc điểm sinh học khác của tôi. Điều tương tự cũng xảy ra khi chúng ta phân tích mối quan hệ giữa các loài.
Ý nghĩa thực sự của cây phả hệ này nằm ở những điều mà chúng ta có thể dự đoán. Điểm cốt lõi ở đây là khi chúng ta tìm ra nhiều đặc điểm chung hơn, chúng cần phải thống nhất với khuôn khổ này. Điều đó có nghĩa là khi tôi xác định các đặc điểm của tế bào, DNA và toàn bộ các cấu trúc, mô và phân tử khác trong cơ thể của các động vật này, chúng phải phù hợp với các nhóm động vật mà chúng ta đã nhận dạng trong chuyến đi dạo ở vườn thú. Ngược lại, chúng ta có thể phủ nhận việc ghép nhóm này nếu tìm ra các đặc điểm không phù hợp với chúng. Nghĩa là, nếu tồn tại nhiều tính trạng chung giữa người và cá mập mà không thấy có ở gấu Bắc cực, khung phân tích của chúng ta bị sai sót và cân chỉnh sửa lại hoặc loại bỏ. Trong nhiều trường hợp, khi các bằng chứng còn chưa rõ ràng, chúng ta sẽ áp dụng nhiều công cụ thống kê để đánh giá chất lượng của các đặc điểm ủng hộ cho việc ghép nhóm trên cây phả hệ. Trong các trường hợp chưa có sự thống nhất, sự sắp xếp nhóm trên phả hệ sẽ được coi là giả thuyết tạm thời cho tới khi chúng ta có thể tìm thấy những bằng chứng thuyết phục cho phép chúng ta hoặc chấp nhận hoặc phủ nhận nó.
Một số cách ghép nhóm thuyết phục tới mức với mọi mục đích và ý định, chúng ta xem chúng như sự thực hiển nhiên. Ví dụ, phân nhóm gồm cá – rùa – gấu Bắc cực – người được xác nhận bằng các tính trạng của hàng trăm gene và gần như toàn bộ các đặc điểm giải phẫu, sinh lý và sinh học tế bào của những động vật này. Khuôn khổ phân loại cá tới người được xác nhận rõ ràng tới mức chúng ta không cần phải cố gắng thu thập các bằng chứng cho nó – làm như vậy chẳng khác nào cho một quả bóng rơi 50 lần để kiểm tra lý thuyết về lực hấp dẫn. Điều đó cũng tương tự với ví dụ sinh học của chúng ta. Xác suất bạn nhìn thấy quả bóng của mình bay lên [thay vì rơi xuống] khi bạn cho thả nó rơi tự do lần thứ 51 cũng tương tự với xác suất tìm thấy bằng chứng mạnh mẽ để phủ nhận những mối liên hệ này.
Chúng ta giờ đây có thể quay lại xem xét thách thức ở phần đầu cuốn sách. Làm thế nào chúng ta có thể tái tạo các mối quan hệ giữa các loài động vật đã tuyệt chủng từ lâu với các cơ thể và gene của những loài đang tồn tại với độ tin cậy cao? Chúng ta sẽ tìm kiếm dấu vết của quy luật hậu duệ có biến đổi, bổ sung các đặc điểm, đánh giá chất lượng của các bằng chứng và đánh giá mức độ xuất hiện của các nhóm trong các ghi nhận hóa thạch. Điều tuyệt vời là giờ đây chúng ta đã có những công cụ để đánh giá các mối quan hệ này, sử dụng máy tính và các phòng thí nghiệm giải trình tự DNA lớn để thực hiện các phân tích giống với phân tích bạn đã làm khi đi dạo qua vườn thú. Chúng ta giờ đây tiếp cận được các điểm hóa thạch mới trên khắp thế giới. Chúng ta có thế thấy vị trí cơ thể của chúng ta trong thế giới tự nhiên tốt hơn bao giờ hết.
Từ Chương 1 tới Chương 10, chúng ta đã thấy những tương đồng sâu sắc tồn tại giữa các sinh vật ngày nay và các loài đã tuyệt chủng từ lâu – giun cổ, bọt biển ngày nay, và nhiều loài cá. Bây giờ, khi đã được trang bị kiến thức về quy luật hậu duệ có biến đổi, chúng ta có thể bắt đầu tìm hiểu ý nghĩa của tất cả các mối quan hệ này. Đã đủ trò vui ở rạp xiếc và vườn thú. Giờ là lúc nói đến công việc.
Chúng ta đã thấy rằng bên trong cơ thể của chúng ta có các mối liên hệ với một loạt những loài sinh vật khác. Một số phần giống như sứa, các phần khác của giun, những phần khác nữa của cá. Những đặc điểm này không giống nhau một cách tình cờ. Một số bộ phận của chúng ta có ở tất cả các động vật khác; các bộ phận khác thì rất đặc thù. Thật tuyệt vời khi nhận ra rằng có một trật tự trong toàn bộ các đặc điểm này. Hàng trăm đặc điểm từ DNA, vô số các đặc điểm về giải phẫu và phát triển – tất cả đều tuân theo một logic tương tự như ví dụ về gia đình chú hề, mà chúng ta đã xem xét ở phần trước.
Hãy cùng xem xét một số đặc điểm chúng ta đã đề cập tới trong cuốn sách này và tìm hiểu xem chúng đã được sắp đặt thứ tự ra sao.
Giống với mọi động vật khác trên hành tinh, chúng ta có một cơ thể chứa nhiều tế bào. Hãy gọi nhóm này là các sinh vật đa bào. Chúng ta có chung đặc điểm đa bào với mọi sinh vật từ bọt biển, placozoan tới sứa và tinh tinh.
Một nhóm nhỏ các động vật đa bào này có sơ đồ cơ thể giống như của chúng ta, với phía trước và sau, trên và dưới, phải và trái. Các nhà phân loại học gọi nhóm sinh vật này là Bilateria (có nghĩa là “các động vật có đối xứng hai bên”). Nhóm này gồm có tất cả các loài động vật từ côn trùng tới loài người.
Một nhóm nhỏ của động vật đa bào có sơ đồ cơ thể giống chúng ta có phần trước phần sau, phần trên phần dưới, bên phải bên trái, còn có thêm xương sọ và xương sống. Hãy gọi những sinh vật này là động vật có xương sống.
Một nhóm nhỏ của động vật đa bào có sơ đồ cơ thể giống chúng ta có phần trước phần sau, phần trên phần dưới, bên phải bên trái, có xương sọ, còn có thêm bàn tay và bàn chân. Hãy gọi những động vật có xương sống này là động vật bốn chi (tetrapod).
Một nhóm nhỏ của động vật đa bào có sơ đồ cơ thể giống chúng ta có phần trước phần sau, phần trên phần dưới, bên phải bên trái, có xương sọ và xương sống, bàn tay và bàn chân, còn có thêm một tai giữa gốm ba xương. Hãy gọi những động vật bốn chi này là thú.
Một nhóm nhỏ của động vật đa bào có sơ đồ cơ thể giống chúng ta có phần trước phần sau, phần trên phần dưới, bên phải bên trái, có sọ, có bàn tay và bàn chân, có một tai giữa gồm ba xương, còn có thêm bộ não lớn và dáng đi thẳng bằng hai chân. Hãy gọi những loài thú này là con người.
Cây phả hệ của người với tổ tiên đầu tiên là sứa. Cây này có cấu trúc tương tự với cây phả hệ của gia đình chú hề.
Thế mạnh của việc phân chia nhóm này được thể hiện ở những bằng chứng được sử dụng. Hàng trăm đặc điểm di truyền, phôi bào và giải phẫu ủng hộ những phân nhóm này. Sự sắp xếp phân loại này cho phép chúng ta thấu hiểu chính mình theo một cách đặc biệt.
Công việc này gần giống như bóc một củ hành, làm lộ ra từng lớp, từng lớp lịch sử tiến hóa. Đầu tiên, chúng ta thấy các đặc điểm mà chúng ta chia sẻ với tất cả các loài thú khác. Sau đó, khi nhìn sâu hơn, chúng ta thấy mình có những đặc điểm chung với cá. Nhìn sâu hơn nữa thì có các đặc điểm chung với giun. Cứ như vậy. Nhớ lại logic của việc xây dựng phả hệ gia đình chú hề, điều này nghĩa là chúng ta sẽ thấy quy luật hậu duệ có biến đổi nằm sâu bên trong cơ thể chúng ta. Quy luật này được phản ánh trong các ghi nhận địa chất. Hóa thạch đa bào cổ nhất có niên đại trên 600 triệu năm tuổi. Hóa thạch cổ nhất có tai giữa gồm ba xương có niên đại dưới 200 triệu năm. Hóa thạch cổ nhất có dáng đi thẳng hai chân có niên đại khoảng 4 triệu năm. Liệu tất cả những dữ kiện này là tình cờ hay chúng phản ánh một quy luật sinh học mà chúng ta có thể thấy đang diễn ra hằng ngày xung quanh ta?
Carl Sagan từng nói một câu nổi tiếng rằng nhìn lên các vì sao giống như nhìn lại quá khứ. Ánh sáng của các ngôi sao đã bắt đầu hành trình tới đôi mắt của chúng ta từ xa xưa, rất lâu trước khi thế giới của chúng ta được hình thành. Tôi cũng nghĩ rằng nhìn vào con người rất giống như nhìn lên các vì sao. Nếu bạn biết cách nhìn, cơ thể của chúng ta sẽ trở thành một hộp thời gian mà khi mở ra sẽ cho ta biết các khoảnh khắc quan trọng trong lịch sử của hành tinh chúng ta và một quá khứ xa xưa trong các đại dương, dòng suối và các cánh rừng cổ xưa. Những thay đổi trong khí quyển cổ đại được phản ánh trong các phân tử cho phép tế bào của chúng ta hợp tác với nhau để hình thành cơ thể. Môi trường của các dòng suối cổ đã tạo nên các đặc điểm giải phẫu cơ bản của các chi chúng ta. Thị giác cảm nhận màu sắc và khứu giác cảm nhận mùi đã được hình thành ở các cánh rừng và đồng bằng cổ sinh. Và danh sách này còn tiếp tục. Lịch sử này là di sản của chúng ta, nó ảnh hưởng tới cuộc sống ngày nay của chúng ta và sẽ còn ảnh hưởng trong tương lai.
TẠI SAO LỊCH SỬ LẠI LÀM CHÚNG TA BỊ BỆNH
Đầu gối của tôi bị sưng bằng quả bưởi và một trong số đồng nghiệp của tôi công tác tại khoa phẫu thuật đã vặn và gập nó để xác định liệu tôi bị giãn hay rạn dây chằng hoặc tấm sụn ở bên trong. Buổi khám này và ảnh chụp MRI (cộng hưởng từ) sau đó đã cho thấy một tấm sụn bị rách, có lẽ là hậu quả của việc đeo ba lô đi trên đá, đá cuội và đá vụn ngoài thực địa trong suốt 25 năm. Khi bị thương ở đầu gối, gần như chắc chắn bạn bị thương ít nhất là một trong số ba bộ phận sau: sụn chêm trong, dây chằng giữa hoặc dây chằng chéo trước. Những tổn thương của ba bộ phận này ở đầu gối thường gặp tới mức những cấu trúc này được giới bác sĩ gọi là “Bộ ba bất hạnh” (Unhappy Triad). Chúng là những chứng cứ rõ ràng về những nguy hiểm khi có một con cá bên trong bạn. Cá không đi bộ bằng hai chân.
Tiến hóa của loài người không hề rẻ. Để thực hiện phối hợp nhiều động tác khác thường như ở người – nói, nghĩ, cầm nắm, đi bằng hai chân – chúng ta trả một cái giá. Đó là một kết quả tất yếu của cây tiến hóa nằm bên trong chúng ta.
Hãy tưởng tượng bạn đang cố bắt một chiếc xe Volkswagen Beetle (xe con bọ) chạy với vận tốc 240 km/h. Năm 1933, Adolf Hitler ra lệnh cho tiến sĩ Ferdinand Porsche phát triển một chiếc xe giá rẻ có thể chạy được 17km mỗi lít xăng và cung cấp một phương tiện vận tải đáng tin cậy cho các gia đình trung lưu của Đức. Kết quả là chiếc Volkswagen Beetle. Lịch sử của chiếc xe, hay kế hoạch của Hirler, đặt ra những giới hạn đối với những cách ngày nay chúng ta có thể sử dụng để thay đổi chiếc Beetle; công nghệ chỉ có thể được chỉnh sửa cho đến khi các vấn đề chính phát sinh và chiếc xe đã đạt tới giới hạn của nó.
Ở nhiều khía cạnh, con người chúng ta là con cá tương đương với một chiếc Beetle độ. Lấy sơ đồ cấu tạo cơ thể của một con cá, khoác lên mình bộ cánh của loài thú, sau đó cải biến nó tới khi con thú đi được bằng hai chân, biết nói, nghĩ và điều khiển các ngón tay cực kỳ khéo léo – bạn đã có công thức để giải quyết các vấn đề. Chúng ta chỉ có thể cải biến một con cá đến mức không phải trả giá. Trong một thế giới được thiết kế hoàn hảo – một thế giới không có lịch sử – chúng ta sẽ không phải chịu đựng mọi thứ từ bệnh trĩ tới ung thư.
Lịch sử này được thể hiện rõ ràng nhất ở các đường đi vòng, xoắn và rẽ của các nhánh động mạch, dây thần kinh và tĩnh mạch của chúng ta. Lần theo một số dây thần kinh, bạn sẽ thấy chúng tạo thành các vòng kỳ lạ xung quanh các cơ quan khác, rõ ràng là đi một hướng để rồi xoắn lại và kết thúc ở một điểm không ngờ tới. Các đường đi vòng là những sản phẩm mê hoặc của quá khứ, mà như chúng ta sẽ thấy, thường gây ra các vấn đề cho chúng ta – ví dụ như bệnh nấc và thoát vị đệm. Và đây chỉ là một cách quá khứ của chúng ta quay trở lại để làm hại chúng ta.
Lịch sử xa xưa của chúng ta đã diễn ra, vào các thời điểm khác nhau, trong các đại dương, suối nhỏ, và savan cổ đại chứ không phải trong các tòa nhà văn phòng, đường dốc trượt tuyết và sân tennis. Chúng ta không được thiết kế để sống qua tuổi 80, ngồi trên mông của mình 10 tiếng/ ngày và ăn Hostess Twinkies, chúng ta cũng không được thiết kế để chơi bóng. Sự ngắt quãng giữa quá khứ và cuộc sống hiện tại có nghĩa là cơ thể của chúng ta sẽ gặp phải những vấn đề theo cách có thể dự đoán được.
Gần như mọi bệnh tật chúng ta phải chịu đựng có yếu tố lịch sử nhất định. Các ví dụ tiếp theo sẽ phản ánh cách các nhánh khác nhau của cây tiến hóa nằm bên trong chúng ta – từ người cổ đại tới các loài lưỡng cư và cá, cuối cùng là vi sinh vật – quay lại quấy rầy chúng ta ngày nay. Mỗi một ví dụ này cho thấy chúng ta không được thiết kế hợp lý, nhưng là sản phẩm của một lịch sử phức tạp.
QUÁ KHỨ SĂN BẮN – HÁI LƯỢM CỦA CHÚNG TA: BỆNH BÉO PHÌ, BỆNH TIM VÀ BỆNH TRĨ
Trong suốt lịch sử khi còn là cá, chúng ta là các động vật săn mồi tích cực 5sinh sống trong các đại dương và dòng suối cổ. Trong thời kỳ lịch sử sau đó dưới dạng lưỡng cư, bò sát và thú, chúng ta là những sinh vật tích cực săn đủ loại mồi, từ côn trùng tới bò sát. Thậm chí tới gần đây hơn, dưới dạng các loài linh trưởng, chúng ta là những động vật sống trên cây, tích cực tìm kiếm quả và lá. Người cổ đại là những thợ săn – người hái lượm tích cực, và cuối cùng là nhà nông. Bạn có chú ý tới một điểm chung ở đây không? Sợi chỉ xuyên suốt đó là từ “tích cực”.
Điểm bất lợi là phần lớn thời gian trong ngày hầu hết chúng ta chẳng vận động. Tôi “an tọa” mỗi khi tôi đánh máy quyển sách này và nhiều người trong số các bạn cũng làm như vậy khi đọc nó (trừ một số người có hạnh kiểm tốt trong số chúng ta sẽ đọc nó trong phòng tập thể dục). Lịch sử của chúng ta từ cá tới người tiền sử không giúp chúng ta chuẩn bị cho chế độ sinh hoạt mới này. Sự xung đột giữa hiện tại và quá khứ này để lại dấu ấn của nó bằng nhiều loại bệnh tật của đời sống hiện đại.
Những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở người là gì? Bốn trong số 10 bệnh hàng đầu – bệnh tim, tiểu đường, béo phì và đột quỵ – có một vài căn cứ di truyền và có thể là lịch sử. Hầu hết mọi vấn đề chủ yếu là do cơ thể của chúng ta được tạo dựng cho một động vật tích cực nhưng lại có chế độ sinh hoạt của một củ khoai tây.
Năm 1962, nhà nhân chủng học James Neel đã giải quyết quan điểm này từ góc độ thức ăn của chúng ta. Xây dựng giả thuyết được gọi là “kiểu gene tiết kiệm”, Neel đã chỉ ra rằng tổ tiên của loài người đã thích nghi với kiểu tồn tại theo chu kỳ lên xuống. Dưới hình thức săn bắt hái lượm, người tiền sử đã trải qua các thời kỳ thuận lợi khi con mồi dễ gặp và săn bắt thành công. Những giai đoạn no đủ này bị ngắt quãng bởi những thời kỳ thiếu thốn khi tổ tiên của chúng ta có rất ít thức ăn.
Neel đã giả thuyết rằng chu kỳ dồi dào xen kẽ với thời kỳ đói ăn tạo ra dấu ấn trong gene và trong bệnh tật của chúng ta. Về cơ bản, ông đã đề xuất rằng cơ thể của tổ tiên chúng ta đã cho phép họ để dành tài nguyên trong thời kỳ no đủ để dùng vào thời kỳ đói ăn. Trong bối cảnh này, việc tích trữ mỡ trở nên rất hữu ích. Năng lượng trong thức ăn chúng ta sử dụng được chia thành nhiều phần sao cho một số hỗ trợ các hoạt động đang diễn ra, số khác được tích trữ, ví dụ dưới dạng mỡ để sử dụng sau. Sự chia phần thức ăn này hoạt động tốt trong thế giới no dồn đói góp, nhưng nó sẽ thất bại thảm hại trong môi trường thức ăn bổ dưỡng có sẵn 24/24. Béo phì và bệnh tật đi kèm với nó – bệnh tiểu đường, huyết áp cao và bệnh tim do tuổi tác – trở thành hiện tượng tự nhiên. Giả thiết về kiểu gene tiết kiệm cũng có thể giải thích tại sao chúng ta thích thức ăn có chất béo. Chúng là thức ăn giá trị cao về mặt năng lượng, một thứ được xem là lợi thế rõ ràng trong quá khứ xa xưa của chúng ta.
Lối sống ít vận động sẽ ảnh hưởng tới chúng ta theo cách khác bởi vì hệ tuần hoàn của chúng ta xuất hiện ban đầu ở các động vật hoạt động nhiều hơn.
Tim của chúng ta bơm máu tới các cơ quan qua động mạch và quay về tim qua tĩnh mạch. Bởi vì động mạch gần điểm bơm máu hơn nên huyết áp cao hơn nhiều so với tĩnh mạch. Đây có thế là một vấn đề đối với máu cần quay lại tim từ bàn chân của chúng ta. Máu từ bàn chân cần đi từ dưới lên trên, nói cách khác, ngược theo tĩnh mạch từ chân lên ngực. Nếu máu ở trạng thái huyết áp thấp thì có thể không đi lên được tới tim. Kết quả là, chúng ta có hai đặc điểm để giúp máu đi lên. Đặc điểm đầu tiên là các van nhỏ cho phép máu đi lên nhưng không cho đi xuống. Đặc điểm khác là các cơ bắp ở chân chúng ta. Khi chúng ta đi bộ thì cơ co và khiến máu được bơm lên qua tĩnh mạch chân. Các van một chiều và bơm bằng cơ chân cho phép máu của chúng ta đi từ bàn chân lên tới ngực.
Hệ thống này làm việc cực kỳ tốt ở động vật vốn sử dụng chân để đi bộ, chạy và nhảy. Nó sẽ không hoạt động hiệu quả ở một sinh vật kém vận động. Nếu chân không được sử dụng nhiều thì các cơ sẽ không bơm máu lên tĩnh mạch. Các vấn đề có thể phát sinh nếu máu ứ đọng trong tĩnh mạch vì sự ứ đọng đó có thế làm hỏng các van tĩnh mạch. Đây chính là điều xảy ra ở các tĩnh mạch bị giãn.
Khi van bị hỏng, máu sẽ ứ đọng tại các tĩnh mạch. Tĩnh mạch sẽ ngày càng to ra, sưng lên và đi lòng vòng theo các đường khác nhau trong chân.
Không cần nói thêm, sự sắp xếp các tĩnh mạch có thể gây ra những đau đớn thực sự ở vùng mông. Các tài xế lái xe tải và những người ngồi lâu trong thời gian dài đặc biệt dễ bị bệnh trĩ, một cái giá khác phải trả cho lối sống ít hoạt động. Ngồi trong nhiều giờ đồng hồ, máu sẽ ứ lại ở các tĩnh mạch và tập trung xung quanh trực tràng. Khi máu ứ đọng, bệnh trĩ hình thành – một lời nhắc nhở không dễ chịu là chúng ta đã không được cấu tạo để ngồi quá lâu, đặc biệt trên các bề mặt mềm.
QUÁ KHỨ TỪ LINH TRƯỞNG: NÓI KHÔNG RẺ
Việc nói chuyện có một cái giá rất đắt: nghẹt thở và ngưng thở khi ngủ là những nguy cơ cao trong danh mục các vấn đề chúng ta phải chung sống khi phát triển khả năng nói.
Chúng ta tạo ra tiếng nói bằng cách kiểm soát sự chuyển động của lưỡi, hầu và phía sau họng. Tất cả những chức năng này là những biến đổi tương đối đơn giản so với thiết kế cơ bản của thú hoặc bò sát. Như chúng ta thấy ở Chương 5, hầu được hình thành chủ yếu từ các sụn cung mang, tương ứng với các thành mang của cá mập hoặc cá xương. Phần sau của họng, kéo dài từ răng hàm trong cùng tới ngay phía trên thanh quản, có các vách linh hoạt có thể đóng và mở. Chúng ta nói nhờ chuyển động lưỡi, nhờ thay đổi hình dạng của miệng và nhờ co một số cơ kiếm soát độ cứng của vách này.
Chứng ngưng thở trong khi ngủ là sự đánh đổi nguy hiểm tiềm tàng để có được khả năng biết nói. Trong khi ngủ, các cơ của họng sẽ thư giãn. Ở hầu hết mọi người, điều này không gây ra vấn đề gì nhưng ở một số khác thì phần khí quản có thể sụp xuống do đó họ sẽ không thở trong những khoảng thời gian khá dài. Tất nhiên, điều này có thể rất nguy hiểm, đặc biệt ở những người có bệnh tim. Sự mềm dẻo của cổ họng, vốn hữu dụng cho khả năng nói của chúng ta, khiến chúng ta dễ bị chứng ngạt thở khi ngủ do sự tắc nghẽn đường thở gây ra.
Một đánh đổi khác của kiểu thiết kế này là hiện tượng bị nghẹt thở. Miệng của chúng ta dẫn đến cả phần khí quản, nơi ta lấy khí để thở, và thực quản, do đó ta sử dụng chung một đường dẫn để nuốt, thở và nói chuyện. Ba chức năng này có thế bị rối loạn, ví dụ như khi một mẩu thức ăn bị kẹt ở khí quản.
QUÁ KHỨ TỪ CÁ XƯƠNG VÀ NÒNG NỌC: PHẢN XẠ NẤC
Hiện tượng khó chịu này có nguồn gốc từ lịch sử chung của chúng ta với cá xương và nòng nọc
Nếu có bất kỳ niềm an ủi nào cho chứng nấc cụt, thì đó là nhiều loài thú khác cũng có chung sự bất hạnh này. Mèo có thể bị kích động gây ra nấc khi truyền một xung điện tới một vùng mô nhỏ trong phần cuống não của chúng. Vùng cuống não này được cho là trung tâm điều khiển phản xạ phức tạp mà chúng ta gọi là nấc.
Phản xạ nấc là một hoạt động co giật lặp đi lặp lại liên quan tới nhiều cơ trên thành cơ thể, cơ hoành, cổ và họng của chúng ta. Co thắt ở một hoặc hai dây thần kinh chính vốn kiểm soát hoạt động thở sẽ làm các cơ này co. Điều này gây ra phản xạ hít vào mạnh để lấy khí. Khoảng 35 phần nghìn giây sau, chiếc nắp bằng mô ở sau họng (nắp thanh quản) sẽ đóng lên trên đường khí quản của chúng ta. Phản xạ hít vào nhanh tiếp đến là đóng nhanh phần ống thở sẽ tạo ra tiếng nấc “hic”.
Vấn đề là chúng ta hiếm khi chỉ nấc một lần. Ngừng nấc ở 5 đến 10 tiếng hic đầu tiên, bạn có cơ hội tốt để kết thúc một đợt nấc. Nếu bỏ lỡ cơ hội này, thì đợt nấc có thể lên tới trung bình 60 tiếng hic. Ở một số người, khi hít phải khí CO2 (như thở vào trong một túi giấy thông thường) và giãn thành cơ thể (hít vào một hơi thật mạnh và nín thở) có thể ngừng nấc nhanh. Nhưng không phải tất cả mọi người đều có thể chữa nấc theo cách này. Một số dạng nấc cụt bệnh lý có thể kéo dài rất lâu. Cơn nấc không ngừng dài nhất của một người kéo dài từ năm 1922 tới năm 1990.
Xu hướng bị nấc của chúng ta là một ảnh hưởng khác của quá khứ. Có hai điều cần nghĩ tới. Đầu tiên là điều gây nên sự co thắt dây thần kinh khởi đầu cho hiện tượng nấc. Thứ hai là điều kiểm soát những tiếng hic riêng biệt, hít vào đột ngột – đóng nắp thanh quản. Co thắt thần kinh là sản phẩm của giai đoạn lịch sử khi chúng ta còn là cá, trong khi tiếng nấc là hệ quả của giai đoạn lịch sử chung của chúng ta với các loài động vật khác như nòng nọc.
Đầu tiên, là cá. Bộ não của chúng ta có thể kiểm soát hơi thở mà không cần chúng ta nhận thức gì về điều đó. Hầu hết hoạt động này diễn ra ở vùng cuống não tại ranh giới giữa não bộ và tủy sống. Cuống não gửi xung thần kinh tới các cơ hô hấp chính. Việc hít thở diễn ra theo chu kỳ. Các cơ ở ngực, cơ hoành và họng co lại theo một thứ tự rõ ràng. Kết quả là phần nằm trong cuống não này được gọi là “bộ phận khởi phát chu kỳ trung tâm”. Vùng này có thể tạo ra các chu kỳ xung thần kinh theo nhịp và hệ quả là các cơ được kích hoạt. Nhiều bộ phận khởi phát này có trong não bộ và tủy sống kiểm soát các hành vi theo nhịp như nuốt vào và đi bộ.
Vấn đề là vùng cuống não ban đầu kiểm soát hoạt động thở ở cá xương; nó được mông má lại để hoạt động ở thú. Cá sụn và cá xương đều có một vùng trong cuống não điều khiển sự co giật nhịp nhàng của cơ họng và cơ xung quanh mang. Các dây thần kinh điều khiển những vùng này đều bắt nguồn từ một phần đã được xác định rõ ràng trong vùng cuống não. Chúng ta thậm chí còn nhìn thấy sự sắp xếp dây thần kinh này ở một số loài cá nguyên thủy nhất trong các hóa thạch. Các loài cá giáp bì cổ đại, trong các tầng đá 400 triệu năm tuổi, còn lưu giữ não và các dây thần kinh sọ. Giống như ở các loài cá đương đại, thần kinh kiểm soát hoạt động thở cũng bắt nguồn từ cuống não.
Hệ thống này hoạt động tốt ở cá, nhưng nó là sự sắp xếp không thích hợp đối với thú. Ở cá, thần kinh kiểm soát hoạt động thở không phải đi quá xa khỏi cuống não. Mang và họng nhìn chung bao quanh vùng này của não bộ. Nhóm thú chúng ta có một vấn đề khác. Hoạt động thở của chúng ta được kiểm soát bằng các cơ trên thành ngực và bằng cơ hoành, tấm cơ chia khoang ngực với khoang bụng. Hoạt động co thắt của cơ hoành sẽ kiểm soát việc hít vào. Thần kinh kiểm soát cơ hoành đi ra khỏi não bộ của chúng ta giống như ở cá và chúng rời khỏi cuống não gần phần cổ của chúng ta. Những dây thần kinh này, thần kinh phế vị (thần kinh lang thang) và dây chần kinh hoành, kéo dài từ vùng gốc sọ, băng qua lồng ngực tới cơ hoành và các phần của ngực kiểm soát hoạt động thở. Đường đi phức tạp này gây ra nhiều vấn đề; nếu thiết kế hợp lý thì dây thần kinh không phải đi từ cổ mà từ một vị trí gần cơ hoành hơn. Không may, bất kỳ thứ gì tác động vào một trong số những dây thần kinh này thì sẽ làm cản trở chức năng của chúng hoặc gây ra co thắt.
Nếu như đường đi kỳ lạ của dây thần kinh là sản phẩm của một thời là cá của chúng ta, nấc có lẽ là sản phẩm lịch sử của lưỡng cư để lại. Nấc là phản xạ đặc thù trong các tập tính thở của chúng ta trong đó hoạt động hít vào đột ngột nối tiếp bằng việc đóng nắp thanh quần. Nấc dường như được kiểm soát bởi một bộ phận khởi phát chu kỳ trung tâm nằm ở cuống não: kích thích vùng này bằng một xung điện và chúng ta sẽ kích thích phản xạ nấc. Có lý khi cho rằng nấc do một bộ phận khởi phát trung tâm kiểm soát vì như các tập tính có chu kỳ khác, một chuỗi quá trình diễn ra trong một lần nấc.
Hóa ra bộ phận khởi phát chu kỳ gây ra phản xạ nấc gần như tương đồng với một cơ quan ở lưỡng cư. Và không phải ở bất kỳ loài lưỡng cư nào – mà ở nòng nọc, sinh vật sử dụng cả mang và phổi để thở. Nòng nọc sử dụng bộ phận khởi phát chu kỳ này khi chúng thở bằng mang. Trong trường hợp này, chúng cần bơm nước vào trong miệng, họng và qua mang nhưng chúng không muốn nước đi vào phổi. Để ngăn nước vào phổi, chúng đóng nắp khí quản. Và để đóng được nắp khí quản, nòng nọc có một bộ phận khởi phát chu kỳ trung tâm nằm bên trong cuống não của chúng để một sự hít vào được nối tiếp ngay lập tức bằng việc đóng nắp khí quản. Chúng có thể thở bằng mang nhờ một dạng phản xạ nấc kéo dài.
Sự tương đồng giữa phản xạ nấc của chúng ta và phản xạ thở bằng mang ở nòng nọc lớn tới mức mà nhiều người cho rằng hai hiện tượng này là một hoặc giống hệt nhau. Thở bằng mang ở nòng nọc có thế bị dừng lại bằng khí CO2 giống như phản xạ nấc ở chúng ta. Chúng ta cũng có thể ngăn hoạt động thở bằng mang bằng cách giãn thành ngực, giống như khi chúng ta có thể dừng nấc bằng cách hít hơi sâu và nín thở. Có lẽ chúng ta thậm chí có thể ngăn hoạt động thở bằng mang ở nòng nọc bằng cách cho chúng uống một cốc đầy nước.
QUÁ KHỨ TỪ CÁ MẬP: CHỨNG THOÁT VỊ
Thiên hướng bị chứng thoát vị của chúng ta, ít nhất là thoát vị bẹn, là do việc lấy cấu trúc cơ thể cá và biến nó thành cơ thể thú.
Cá có cơ quan sinh dục kéo dài tới tận ngực, gần với tim. Thú không có kiểu cấu tạo đó, do vậy nên có sự trục trặc. Rất đáng mừng là cơ quan sinh dục của chúng ta không nằm sâu trong lồng ngực và gần tim (mặc dù nó có thể làm cho việc đọc lời tuyên thệ hôn phối biến thành một trải nghiệm hoàn toàn khác). Nếu tuyến sinh dục của chúng ta nằm trong lồng ngực thì chúng ta đã không thể sinh sản.
Khi mổ bụng cá mập từ mồm tới đuôi, cái đầu tiên bạn sẽ nhìn thấy là gan, toàn gan là gan. Gan của cá mập thật khổng lồ. Một số nhà động vật học tin rằng gan lớn sẽ làm tăng khả năng nổi của cá mập. Loại bỏ gan và bạn sẽ thấy cơ quan sinh dục chạy tới gần tim trong khoang “ngực”. Sự sắp xếp này đặc trưng cho hầu hết các loài cá: các cơ quan sinh dục nằm hướng về phía trước cơ thể.
Trong cơ thể chúng ta, giống như phần lớn các loài thú, kiểu sắp xếp này sẽ là một tai họa. Đàn ông liên tục sản xuất tinh trùng trong suốt cuộc đời của họ. Tinh trùng là những tế bào nhỏ chuyên hóa vốn cần khoảng nhiệt độ chính xác để phát triển đúng trong thời gian 3 tháng tồn tại. Quá nóng, tinh trùng sẽ bị biến dạng; quá lạnh, chúng sẽ chết. Các con thú đực có một cơ quan nhỏ gọn đế kiểm soát nhiệt độ của bộ phận sản sinh ra tinh trùng: bìu. Như chúng ta đều biết, cơ quan sinh dục của nam giới nằm trong một cái túi. Bên trong lớp da của túi là các cơ có thể duỗi và co khi nhiệt độ thay đổi. Các cơ cũng nằm bên trong các mào tinh trùng. Do đó, hiệu ứng khi tắm lạnh: bìu sẽ co sát vào người khi nó bị lạnh. Toàn bộ bìu sẽ co giãn theo nhiệt độ. Đây là một cách để tối ưu hóa việc sản xuất tinh trùng khỏe mạnh.
Bìu lủng lẳng cũng có vai trò như một tín hiệu sinh dục ở nhiều loài thú. Giữa ưu điểm sinh lý của việc có cơ quan sinh dục bên ngoài cơ thể và lợi ích không thường xuyên của nó trong việc tìm được con cái, có rất nhiều lợi thế để tổ tiên thú xa xưa của chúng ta phát triển bộ phận bìu.
Vấn đề gặp phải với việc sắp xếp cấu tạo kiểu này là con đường dẫn tinh trùng tới dương vật phải đi lòng vòng. Tinh trùng đi từ tinh hoàn trong bìu đi qua ống dẫn tinh. Ống này đi ra khỏi bìu đi lên phía eo, vòng lên trên xương chậu, sau đó lại chui qua xương chậu tới dương vật để ra ngoài. Dọc theo con đường phức tạp này, tinh trùng có thêm tinh dịch từ một số tuyến thông với ống này tiết ra.
Mổ bụng cá mập và bạn sẽ thấy một lá gan khổng lồ (trên cùng). Lật gan sang một bên bạn sẽ thấy cơ quan sinh dục, kéo dài gần tới tim, giống như ở các sinh vật nguyên thủy khác. Các ảnh chụp do tiến sĩ Steven Campana, Phòng thí nghiệm nghiên cứu cá mập của Canada cung cấp.
Nguyên nhân của đường đi kỳ quặc này nằm ở lịch sử tiến hóa và phát triển của chúng ta. Bộ phận sinh dục của chúng ta bắt đầu phát triển ở vị trí gần giống với cá mập: phía trên gần với gan của chúng ta. Khi chúng sinh trưởng và phát triển, bộ phận sinh dục của chúng ta hạ thấp xuống dưới. Ở nữ giới buồng trứng chuyển từ phần giữa xuống nằm gần tử cung và các ống dẫn trứng. Điều này đảm bảo rằng trứng không phải đi xa để được thụ tinh, ở nam giới, nó còn hạ thấp hơn.
Sự hạ thấp bộ phận sinh dục, đặc biệt là ở nam giới, tạo ra một điểm yếu cho thành cơ thể. Để hình dung điều gì diễn ra khi tinh hoàn và mào tinh chuyển xuống dưới để tạo thành một cái bìu, hãy hình dung khi ấn nắm đấm vào một tấm cao su. Trong ví dụ này, nắm đấm của bạn tương đương với tinh hoàn và cánh tay tương đương với mào tinh. Vấn đề là bạn đã tạo ra một khoảng trống yếu ở vị trí của cánh tay. Vị trí của tấm cao su từng là một vách đơn giản, giờ bạn tạo một khoảng trống khác giữa cánh tay và tấm cao su nơi mọi thứ có thể trượt qua. Đây chính là điều xảy ra ở nhiều loại thoát vị tại bẹn ở người. Một số dạng thoát vị bẹn này là do bẩm sinh – một đoạn ruột đi xuống cùng với tinh hoàn khi nó đi xuống phía dưới. Một loại thoát vị bẹn nữa là do tự gây ra. Khi chúng ta co cơ bụng, ruột ấn ngược lại thành cơ thể. Một điểm yếu của thành cơ thể có thể làm cho ruột thoát ra khỏi khoang cơ thể và xoắn vặn nằm cạnh ống sinh tinh.
Tinh hoàn đi xuống phía dưới. Trong quá trình sinh trưởng, các tinh hoàn đi xuống dưới từ vị trí của cơ quan sinh dục nằm ở phía trên của cơ thể ở những động vật bậc thấp. Chúng cuối cùng nằm ở bìu, là một túi bên ngoài cơ thể. Tất cả những đặc điểm tiến hóa này làm cho thành cơ thể của nam giới có điểm yếu ở vùng bẹn.
Nữ giới mạnh mẽ hơn nam giới rất nhiều, đặc biệt ở bộ phận này của cơ thể. Bởi vì nữ giới không có ống lớn chạy qua vùng này, thành bụng của họ khỏe hơn đàn ông. Đây là một lợi điểm khi bạn nghĩ tới những căng thẳng rất lớn mà thành bụng phụ nữ phải chịu đựng trong thời kỳ mang thai và sinh nở. Một ống chạy xuyên thành cơ thể sẽ không hề có lợi. Khuynh hướng phát triển bệnh thoát vị ở nam giới là sự đánh đổi giữa tổ tiên cá và cấu tạo của thú hiện nay của chúng ta.
QUÁ KHỨ TỪ VI SINH VẬT: CÁC BỆNH TRONG TI THỂ
Ti thể tồn tại bên trong mọi tế bào của cơ thể thực hiện rất nhiều chức năng. Chức năng chủ đạo của chúng là chuyển hóa oxy và đường thành một dạng năng lượng chúng ta có thể sử dụng bên trong các tế bào. Các chức năng khác gồm có giải độc trong gan và điều hòa các chức năng khác nhau của tế bào. Chúng ta chỉ nhận biết ti thể khi có điều gì đó không ổn. Không may, danh sách các bệnh gây ra do suy giảm chức năng ti thể là cực kỳ dài và phức tạp. Nếu có trục trặc trong các phản ứng hóa học có sử dụng oxy, việc sản xuất năng lượng có thể bị ngừng trệ. Sự suy giảm chức năng có giới hạn ở các mô riêng biệt, ví dụ như mất, hoặc có thể ảnh hưởng tới mọi hệ thống trong cơ thế. Tùy thuộc vào vị trí và tính nghiêm trọng của hiện tượng này, nó có thể gây ra các dạng bệnh tật từ ốm nhẹ cho tới tử vong.
Nhiều quá trình chúng ta sử dụng để sống phản ánh lịch sử ti thể của chúng ta. Chuỗi phản ứng hóa học chuyển hóa đường và oxy thành năng lượng sử dụng được và khí CO2 đã xuất hiện từ hàng tỉ năm trước với các phiên bản cúa nó vẫn còn thấy ở nhiền loại vi sinh vật. Ti thể còn lưu giữ quá khứ vi khuẩn nằm bên trong chúng: với một cấu trúc hoàn toàn là vật chất di truyền và vi cấu trúc tế bào tương tự như vi khuẩn, ti thể nhìn chung được cho rằng có nguồn gốc từ các vi sinh vật sống tự do trên 1 tỉ năm trước đây. Trên thực tế, toàn bộ cỗ máy sản xuất năng lượng trong ti thể của chúng ta đã xuất hiện từ một trong những loài vi khuẩn cổ đại này.
Quá khứ từ vi khuẩn có thể sử dụng một cách có lợi để nghiên cứu bệnh của ti thể – trên thực tế, một số mô hình thực nghiệm tốt nhất cho các bệnh này chính là vi khuẩn. Điều này thực sự có lợi vì chúng ta có thể tiến hành tất cả các loại thí nghiệm với vi khuẩn vốn không thể làm trên tế bào người. Một nhóm gồm các nhà khoa học của Ý và Đức đã tiến hành một trong trong số những nghiên cứu thú vị nhất. Loại bệnh mà họ nghiên cứu làm tử vong tất cả trẻ sơ sinh mắc bệnh này bẩm sinh. Được gọi là bệnh cơ đầu tim (cardioencephalomyopathy), bệnh này do thay đổi di truyền làm gián đoạn chức năng trao đổi chất bình thường của ti thể. Khi nghiên cứu một bệnh nhân mắc bệnh, nhóm nghiên cứu châu Âu này đã xác định một vị trí trên đoạn DNA có thay đổi đáng ngờ. Biết dược những thông tin về lịch sử tiến hóa sự sống, họ đã quay lại nghiên cứu vi khuẩn có tên khoa học Paracoccus denitrificans thường được gọi là một ti thể sống tự do vì gene và các chu trình hóa học của nó rất giống với ti thể. Nhóm nghiên cứu này đã phát hiện ra mức độ giống nhau của chúng. Họ tạo ra thay đổi tương tự như đã xuất hiện trong bệnh nhân của họ tại các gene của vi khuẩn. Kết quả thu được hoàn toàn có lý khi chúng ta biết lịch sử tiến hóa của chúng ta. Họ có thể mô phỏng các phần của bệnh ti thể ở người trên một vi khuẩn và gây ra những thay đổi gần như tương đồng về trao đổi chất ở vi khuẩn. Đây chính là công việc biến lịch sử tiến hóa hàng tỉ năm của chúng ta thành công cụ phục vụ lợi ích của chúng ta.
Ví dụ về các công trình tiến hành trên vi khuẩn không phải là đặc thù. Đánh giá qua những giải Nobel về y học và sinh lý học trong 13 năm qua, tôi nên gọi cuốn sách này là Tất cả chúng ta đều là ruồi, Tất cả chúng ta đều là giun, hoặc Tất cả chúng ta đều là nấm men. Nghiên cứu tiên phong về ruồi giấm đã giành được giải Nobel năm 1995 về Y học vì đã khám phá ra một loạt các gene tạo nên cơ thể ở người và các động vật khác. Nobel y học vào năm 2002 và 2006 được trao cho những nhà khoa học tạo ra những tiến bộ đáng kể trong lĩnh vực di truyền và sức khỏe ở người nhờ nghiên cứu một loài giun nhỏ bé không có gì đáng chú ý (loài C. elegans). Tương tự, năm 2001, những nghiên cứu tuyệt vời về nấm men (trong đó có men làm bánh) và nhím biển đã giành Nobel y học vì giúp tăng hiểu biết của chúng ta về một số đặc điểm sinh học cơ bản của tất cả các tế bào. Những thành tựu này không phải là những khám phá huyền bí được tiến hành trên các sinh vật ít được biết tới và không quan trọng. Những khám phá trên nấm men, ruồi giấm, giun và tất nhiên là cá cho chúng ta biết cách thức vận hành của cơ thể chúng ta, nguyên nhân của nhiều loại bệnh tật mà chúng ta gặp phải và các hướng tiếp cận chúng ta có thể sử dụng để phát triển các công cụ giúp kéo dài hơn tuổi thọ và có một cuộc sống mạnh khỏe hơn.