Vào đầu những năm 1980, căng thẳng đã xảy ra giữa các chuyên gia sinh học phân tử và những người nghiên cứu sinh vật một cách tổng thể – các nhà sinh thái học, giải phẫu học và cổ sinh học. Chẳng hạn như các nhà giải phẫu học bị xem là lỗi thời, không có hy vọng thuyết phục được ai bằng loại hình khoa học cũ kỹ. Sinh học phân tử đã cách mạng hóa cách tiếp cận của chúng ta đối với giải phẫu học và sinh học phát triển, tới mức mà các ngành kinh điển như cổ sinh học dường như lâm vào ngõ cụt trong lịch sử sinh học. Nó khiến tôi có cảm giác, vì tình yêu của mình đối với các hóa thạch, tôi sẽ bị thay thế bằng một cái máy đọc trình tự DNA tự động mới.

Hai mươi năm sau, tôi vẫn tiếp tục đào bới trong bùn đất và đập đá để tìm hóa thạch. Tôi cũng thu thập DNA và xem xét vai trò của nó trong quá trình phát triển. Các tranh luận thường bắt đầu bằng các kịch bản hoặc là cái này hoặc là cái kia. Theo thời gian, các quan điểm theo kiểu chỉ được chọn một phe bị thay bằng cách tiếp cận thực tế hơn. Các hóa thạch và ghi nhận địa chất vẫn là những bằng chứng rất thuyết phục về các thời kỳ trong quá khứ; không có bằng chứng nào khác cung cấp thông tin về môi trường sống và các dạng cấu trúc chuyển tiếp từng tồn tại trong lịch sử sự sống. Như chúng ta thấy, DNA là một cửa sổ vô cùng hiệu quả để tìm hiểu lịch sử sự sống và quá trình hình thành cơ thể cũng như các cơ quan. Nó có vai trò đặc biệt quan trọng khi các ghi nhận hóa thạch không tiết lộ được gì. Phần lớn cơ thể – ví dụ như các mô mềm – đơn giản là không hóa thạch một cách dễ dàng. Trong những trường hợp này, DNA gần như là tất cả những gì chúng ta có.

Chiết tách DNA từ cơ thể là một việc vô cùng dễ dàng, dễ tới mức bạn có thể làm trong bếp nhà mình. Lấy một ít mô của thực vật hoặc động vật – đậu, thịt bò hoặc gan gà. Thêm chút muối và nước rồi đổ tất cả vào một máy xay sinh tố để biến các mô thành hỗn hợp sệt. Sau đó cho thêm một ít xà phòng rửa bát. Xà phòng sẽ phá vỡ màng của các tế bào trong mô – vốn quá nhỏ nên máy xay sinh tố không thể phá vỡ được. Sau đó, thêm chất làm mềm thịt. Chất làm mềm thịt sẽ phân tách một số protein gắn với DNA. Bây giờ thì bạn có một loại súp xà phòng cùng với thịt được làm mềm chứa DNA bên trong. Cuối cùng, cho thêm một ít cồn sát trùng vào hỗn hợp. Bạn sẽ có hai lớp dịch lỏng: lớp đặc sệt dạng xà phòng ở dưới đáy và một lớp cồn trong ở bên trên. DNA có một sức hút thực sự với cồn và nó sẽ di chuyển vào trong cồn. Nếu một quả cầu dẻo màu trắng xuất hiện trong cồn thì có nghĩa là bạn thực hiện mọi thao tác chính xác. Khối dẻo đó chính là DNA.

Giờ thì bạn đã sẵn sàng sử dụng khối vô định hình màu trắng đó để tìm hiểu nhiều mối liên hệ căn bản của chúng ta với phần còn lại của sự sống. Điểm mấu chốt, vì nó mà chúng ta tiêu tốn không biết bao nhiêu thời gian và tiền bạc, chính là so sánh cấu trúc và chức năng của DNA ở các loài khác nhau. Ở đây tồn tại một điều phi lý. Nhờ chiết tách DNA từ bất kỳ mô nào, ví dụ như ở gan, của các loài khác nhau bạn có thể giải mã lịch sử của gần như tất cả các phần của cơ thể, trong đó có khứu giác. Nằm trong DNA là phần lớn bộ máy chúng ta sử dụng để phát hiện các loại mùi trong môi trường, cho dù DNA này có nguồn gốc từ gan, máu hay cơ. Hãy nhớ là tất cả các tế bào của chúng ta đều chứa DNA giống nhau; điều khác biệt là đoạn DNA nào hoạt động. Các gene liên quan tới khứu giác có mặt trong tất cả các tế bào, mặc dù chúng chỉ hoạt động ở vùng mũi.

Như tất cả chúng ta đều biết, mùi hương tạo ra xung điện trong bộ não có thể tác động sâu sắc tới cách chúng ta cảm nhận thế giới. Một mùi thoảng qua có thể làm chúng ta nhớ tới phòng học thời thơ ấu hoặc mùi ẩm mốc dễ chịu của phòng áp mái ở nhà ông bà, mỗi một dịp như vậy lại khơi lên những cảm giác đã bị lãng quên từ lâu. Quan trọng hơn, mùi có thể giúp chúng ta tồn tại. Mùi của thức ăn ngon khiến chúng ta thấy đói; mùi cống rãnh khiến ta khó chịu. Chúng ta được lập trình để tránh mùi trứng thối. Bạn muốn bán nhà của mình? Nướng bánh mì trong lò sẽ khiến người mua tiềm năng hài lòng hơn nhiều so với luộc bắp cải trên bếp khi họ đến xem nhà bạn. Chúng ta tiêu tốn rất nhiều tiền cho khứu giác của mình: vào năm 2005, ngành công nghiệp nước hoa có doanh thu 24 tỉ đô la chỉ riêng ở Mỹ. Tất cả điều này chứng tỏ khứu giác đã ăn sâu vào trong mỗi chúng ta. Nó cũng xuất hiện từ rất lâu.

Khứu giác cho phép chúng ta phân biệt từ 5.000 tới 10.000 loại mùi. Một số người có thể phát hiện các phân tử tạo mùi trong ớt chuông xanh với nồng độ nhỏ hơn một phần nghìn tỉ. Điều này giống như việc nhận ra một hạt cát từ một bờ biển dài hàng dặm. Chúng ta làm được điều đó như thế nào?

Những thứ chúng ra cảm nhận được như mùi vị là phản ứng của bộ não đối với hỗn hợp pha trộn các phân tử bay trong không khí. Các phân tử chúng ta nhận biết được dưới dạng mùi rất nhỏ bé, đủ nhẹ để bay lơ lửng trong không khí. Khi chúng ta thở hoặc hít vào, chúng ta hút các phân tử mùi này vào lỗ mũi. Từ đây, các phân tử mùi đi tới vùng sau mũi nơi chúng bị màng nhầy nằm dọc theo đường dẫn trong mũi giữ lại. Bên trong màng này là một vùng mô chứa hàng triệu tế bào thần kinh mà mỗi tế bào có phần lồi nhỏ gán vào trong màng nhầy. Khi các phân tử mùi trong không khí gắn kết với các tế bào thần kinh, tín hiệu sẽ được truyền lên bộ não của chúng ta. Bộ não của chúng ta ghi nhận các tín hiệu này dưới dạng một mùi.

Các phân tử (được phóng to rất nhiều lần) từ một bông hoa tỏa hương trong không khí. Những phân tử này gần với các thụ thể bên trong màng nhầy của hốc mũi. Khi các phân tử được gắn vào, tín hiệu được truyền tới não của chúng ta. Mỗi mùi bao gồm nhiều phân tử khác nhau gắn với các thụ thể khác nhau. Bộ não của chúng ta tổng hợp những tín hiệu này khi chúng ta cảm nhận một mùi.

Chức năng phân tử của khứu giác hoạt động giống cơ chế ổ khóa – chìa khóa. Ổ khóa là phân tử tạo mùi; chìa khóa là thụ thể trên tế bào thần kinh. Một phân tử được giữ lại trên màng nhầy trong mũi tương tác với thụ thể trên tế bào thần kinh. Chỉ khi phân tử gắn với thụ thể, tín hiệu mới được truyền tới não của chúng ta. Mỗi thụ thể được điều chỉnh phù hợp với một loại phân tử khác nhau, như vậy, một mùi đặc trưng có thể liên quan tới rất nhiều phân tử và theo đó rất nhiều thụ thể gửi tín hiệu tới não bộ.

Âm nhạc có nhiều tương đồng nhất với khứu giác: đó là hợp âm. Một hợp âm được tạo thành từ vài nốt cùng hoạt động như một nốt. Theo cách tương tự, một mùi là sản phẩm của các tín hiệu từ rất nhiều thụ thể khớp với các phân tử mùi khác nhau. Bộ não của chúng ta cảm nhận các xung điện khác nhau này dưới dạng một mùi.

Cũng giống như ở cá, lưỡng cư, bò sát, thú và chim, phần lớn bộ phận khứu giác nằm trong hộp sọ của chúng ta. Giống các động vật khác, chúng ta có một lỗ hoặc nhiều hơn để đưa không khí vào bên trong và sau đó đi qua một loạt các mô chuyên hóa nơi các chất hóa học trong không khí có thể tương tác với neuron thần kinh. Chúng ta có thể tìm hiểu các kiểu lỗ, khoảng trống và màng như vậy từ cá tới người và thấy một kiểu cấu tạo chung. Các động vật đương đại nguyên thủy nhất có sọ, ví dụ cá không hàm như cá bám và cá mút đá, có một lỗ mũi đơn thông tới một túi nằm trong hộp sọ. Nước đi vào chiếc túi kín này và đó là nơi khứu giác hoạt động; sự khác biệt cơ bản giữa chúng ta với cá bám và cá mút đá là chúng lọc mùi từ nước thay vì không khí như chúng ta. Các họ hàng gần gũi nhất với cá có một sơ đồ sắp xếp khá giống chúng ta: nước đi qua một lỗ mũi và cuối cùng đi vào một hốc thông với miệng. Cá phổi hoặc Tiktaalik có hai loại lỗ mũi: một lỗ mũi ngoài và một loại lỗ mũi trong. Về mặt này, chúng rất giống chúng ta. Hãy ngồi xuống ngậm miệng lại và thở. Không khí sẽ đi vào qua lỗ mũi ngoài và đi qua các hốc mũi của bạn để vào phía sau cổ họng thông qua đường dẫn bên trong.

Tổ tiên cá của chúng ta cũng có 16 mũi ngoài và lỗ mũi trong và không có gì ngạc nhiên khi đó là những loài cá có xương cánh tay và các đặc điểm chung khác với chúng ta.

Khứu giác của chúng ta cũng có một lịch sử phát triển lâu dài giống như cá, lưỡng cư và thú. Sự đột phá cơ bản trong hiểu biết của chúng ta về vấn đề này xảy ra vào năm 1991 khi Linda Buck và Richard Axel phát hiện ra một họ gene lớn giúp hình thành hệ thống khứu giác của chúng ta.

Buck và Axel đã sử dụng ba giả định chính để thiết kế các thí nghiệm của họ. Đầu tiên, họ đưa ra một giả thuyết có suy luận dựa trên công trình được thực hiện ở các phòng thí nghiệm khác nhằm tìm hiểu xem các gene hình thành thụ thể cảm nhận mùi có thể có cấu tạo ra sao. Các thí nghiệm cho thấy thụ thể cảm nhận mùi có một cấu trúc đặc trưng với một số vòng phân

Lỗ mũi và dòng phân tử tạo mùi từ cá không hàm tới người tử giúp chúng chuyển tải thông tin qua tế bào. Đây là một đầu mối quan trọng vì cả Buck lẫn Axel sau đó có thể nghiên cứu hệ gene của chuột để tìm tất cầ các gene hình thành nên cấu trúc này. Thứ hai, họ giả định rằng các gene cấu tạo nên thụ thể này phải có một hoạt tính rất cụ thể – chúng chỉ hoạt động ở trong các mô liên quan tới khứu giác. Điều này có lý: nếu có gene nào đó liên quan tới khứu giác, thì nó chắc phải giới hạn trong các mô chuyên hóa cho mục đích đó. Thứ ba – và giả định cuối cùng này có vai trò quan trọng – Axel và Buck lập luận rằng không chỉ có một hoặc thậm chí một số lượng nhỏ các gene này mà phải có rất nhiều gene. Giả thuyết này dựa trên thực tế là nhiều loại chất khác nhau có thể kích thích các mùi khác nhau. Nếu có một sự ăn khớp một đối một giữa mỗi loại chất và một thụ thể/gene chuyên hóa cho nó thì hẳn phải có nhiều, rất nhiều gene. Nhưng, dựa trên các dữ liệu thu được lúc đó, giả thuyết này không nhất thiết đúng.

Ba giả thiết của Buck và Axel hóa ra là hoàn hảo. Họ đã tìm thấy các gene có cấu trúc đặc trưng của thụ thể mà họ đang tìm kiếm. Họ thấy rằng tất cả những gene này chỉ hoạt động ở các mô liên quan tới việc ngửi mùi, biểu mô khứu giác. Và cuối cùng, họ đã tìm thấy một lượng lớn các gene này. Đó là một thành công lớn. Sau đó, Buck và Axel đã khám phá ra một số điều thực sự đáng kinh ngạc: có đến 3 phần trăm hệ gene của chúng ta được dùng để phát hiện các mùi khác nhau. Mỗi gene này tạo ra một thụ thể để tương tác với một phân tử mùi. Buck và Axel đã giành được giải thưởng Nobel năm 2004 nhờ công trình này.

Nối tiếp sự thành công của Buck và Axel, người ta bắt đầu tìm các gene hình thành thụ thể khứu giác ở các loài khác. Hóa ra những gene này là bằng chứng sống về một số giai đoạn chuyển tiếp quan trọng trong lịch sử sự sống. Hãy xem xét sự chuyển tiếp từ nước lên cạn, hơn 365 triệu năm trước đây. Có hai loại gene khứu giác: một loại chuyên hóa cho việc nhận biết mùi hóa học trong nước và loại kia chuyên hóa nhận biết mùi trong không khí. Phản ứng hóa học giữa phân tử mùi và thụ thể khác nhau trong môi trường nước và không khí, vì thế cần có các thụ thể hơi khác nhau. Như chúng ta trông đợi, cá có thụ thể nhận biết mùi trong nước nằm ở các neuron thần kinh trong mũi, các loài thú và bò sát có thụ thể nhận biết mùi trong không khí.

Phát hiện này giúp chúng ta hiểu được ý nghĩa của các hoạt động khứu giác ở các loài cá nguyên thủy nhất còn sống trên trái đất ngày nay – cá không hàm như cá bám và cá mút đá. Hóa ra những sinh vật này, không giống như các loài cá bậc cao và thú, không có gene khứu giác trong “nước” hay trong “không khí”; thay vào đó, thụ thể của chúng kết hợp cả hai loại. Ý nghĩa của phát hiện này đã rõ ràng: những loài cá nguyên thủy này xuất hiện trước khi các gene khứu giác phân li thành hai loại.

Cá không hàm cho thấy một điều rất quan trọng khác: chúng có một số lượng rất nhỏ các gene khứu giác. Cá xương có nhiều hơn và các loài lưỡng cư/ bò sát còn có nhiều hơn nữa. Số gene khứu giác tăng lên theo thời gian, từ một số lượng tương đối ít ở các sinh vật nguyên thủy như cá không hàm, lên tới một số lượng khổng lồ ở các loài thú. Chúng ta giống như các loài thú khác, với hơn một nghìn gene trong số này, dành một phần đồ sộ của cả bộ máy di truyền của chúng ta chỉ để nhận biết mùi. Có lẽ là động vật càng có nhiều gene này thì càng nhạy trong việc phân biệt các loại mùi khác nhau. Theo quan niệm này, rất hợp lý khi trong cơ thể chúng ta có một lượng lớn gene khứu giác – thú là những động vật có hệ thống khứu giác chuyên hóa cao. Hãy nghĩ xem chó săn đánh hơi hiệu quả như thế nào.

Nhưng tất cả các gene khứu giác mà chúng ta phát triển thêm bắt nguồn từ đâu? Có phải chúng từ trên trời rơi xuống? Cơ chế tăng số lượng gene dường như trở nên sáng tỏ khi chúng ta xem xét cấu trúc của các gene này. Nếu bạn so sánh gene khứu giác của một con thú với một số các gene khứu giác ở một con cá không hàm, các gene “thêm” ở thú toàn là các biến thể của tác phẩm gốc: chúng trông như các bản copy, mặc dù được biến đổi, của các gene cá không hàm. Điều này có nghĩa là số lượng lớn gene khứu giác của chúng ta được hình thành từ nhiều lần sao chép một số lượng nhỏ các gene có trong các loài nguyên thủy.

Điều này dẫn chúng ta tới một nghịch lý. Con người giành 3 phần trăm bộ gene cho các gene khứu giác, cũng như mọi loài thú khác. Khi các nhà di truyền học xem xét cấu trúc các gene ở người một cách chi tiết hơn, họ thực sự ngạc nhiên: có đến ba trăm trong số hàng nghìn gene này hoàn toàn không có chức năng do các đột biến đã thay đổi cấu trúc của chúng đến mức không thể sửa chữa. (Các loài thú khác có sử dụng các gene này). Tại sao cần có nhiều gene khứu giác như vậy nếu một số lượng lớn trong số chúng hoàn toàn vô dụng?

Trong tất cả các sinh vật, cá heo và cá voi có những đặc điểm quan trọng giúp trả lời câu hỏi này. Giống như mọi loài thú, cá heo và cá voi có lông, tuyến vú và tai trong gồm ba xương. Nguồn gốc thú của chúng cũng được lưu giữ trong các gene phân biệt mùi: thiếu các gene chuyên hóa nhận biết mùi trong nước như ở các loài cá, các động vật biển có vú có gene chuyên hóa nhận biết mùi trong không khí của thú. Lịch sử tiến hóa từ thú của cá voi và cá heo thậm chí được ghi nhận trong DNA ở cơ quan khứu giác của chúng. Nhưng có một vấn đề thú vị: cá heo và cá voi không còn sử dụng mũi để ngửi mùi. Vậy những gene này làm gì? Đường dẫn trong mũi trước đây được biến đổi thành một lỗ thổi, được dùng để thở, chứ không dùng để ngửi. Sự biến đổi này đã có một tác động đáng kể lên các gene khứu giác: tất cả các gene khứu giác của động vật biển có vú đều tồn tại nhưng không một gene nào hoạt động.

Những biến đổi diễn ra ở các gene khứu giác của cá heo và cá voi cũng diễn ra ở nhiều gene của các loài khác. Các đột biến diễn ra trong hệ gene từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu một đột biến làm hỏng chức năng của một gene thì hệ quả có thể nguy hiểm hoặc thậm chí gây tử vong. Nhưng điều gì xảy ra nếu một đột biến loại bỏ chức năng của một gene mà không gây ảnh hưởng? Có nhiều lý thuyết toán học cho thấy điều hiển nhiên: những đột biến như vậy sẽ chỉ âm thầm truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Đây chính là điều đã xảy ra ở cá heo. Các gene khứu giác của chúng không còn cần thiết nữa, do có lỗ thổi, vì vậy các đột biến loại bỏ chức năng của chúng được tích lũy theo thời gian. Các gene này không có tác dụng nhưng chúng vẫn xuất hiện trong DNA như những ghi nhận thầm lặng về quá trình tiến hóa.

Nhưng con người thực sự có khứu giác, vậy tại sao nhiều gene khứu giác lại bị loại bỏ chức năng như vậy? Yoav Gilad và đồng nghiệp của ông đã trả lời câu hỏi này bằng cách so sánh gene của các loài linh trưởng khác nhau. Ông thấy rằng các loài linh trưởng phát triển thị giác màu có xu hướng có nhiều gene khứu giác bị loại bỏ chức năng. Kết luận đã rõ ràng. Con người chúng ta là một phần của nhánh tiến hóa đánh đổi khứu giác lấy thị giác. Chúng ta dựa vào thị giác nhiều hơn vào khứu giác và điều này được thể hiện trong hệ gene của chúng ta. Trong kiểu đánh đổi này, khứu giác trở nên ít quan trọng hơn và nhiều gene khứu giác của chúng ta bị mất chức năng

Chúng ta mang nhiều hành trang trong mũi của chúng ta, hoặc chính xác hơn trong DNA kiểm soát cơ quan khứu giác. Hàng trăm gene khứu giác không có chức năng được truyền từ tổ tiên thú vốn phụ thuộc nhiều hơn vào khả năng khứu giác để tồn tại. Trên thực tế, chúng ta còn có thể so sánh sâu hơn. Giống như các bản photo không còn nét khi chúng ta copy nhiều lần, các gene khứu giác của chúng ta ngày càng trở nên khác biệt khi so sánh với các sinh vật nguyên thủy hơn. Các gene của chúng ta khá giống với gene của các loài linh trưởng, sự giống nhau giảm dần so với gene ở các loài thú khác, rồi gene của bò sát, lưỡng cư, cá và tiếp tục như thế. Hành trang đó là chứng nhân thầm lặng về quá khứ của chúng ta; trong mũi của chúng ta là một cây tiến hóa thực sự.