Chỉ duy nhất một lần trong nghề, tôi tìm thấy mắt của một sinh vật hóa thạch. Tôi không đang đi thám hiểm thực địa mà đang trong kho sau của một cửa hàng khoáng vật tại một thị trấn nhỏ ở Đông Bắc Trung Quốc. Tôi và đồng nghiệp của mình là Gao Kequin đang nghiên cứu các loài cá cóc nguyên thủy nhất, các hóa thạch rất đẹp thu được ở các tầng đá của Trung Quốc có niên đại khoảng 160 triệu năm. Chúng tôi mới kết thúc một chuyến đi tới một số điểm mà Gao biết để thu thập hóa thạch. Các địa điếm này được giữ bí mật bởi vì các hóa thạch cá cóc thực sự có giá trị kinh tế đối với các nông dân thường tìm thấy chúng. Điều khiến các hóa thạch này đặc biệt là các vết in do mô mềm tạo ra như mang, ruột và dây sống thường được lưu giữ. Các nhà sưu tập tư nhân thích chúng vì các hóa thạch có chất lượng như vậy cực kỳ hiếm. Vào thời điểm chúng tôi tới cửa hàng khoáng vật, tôi và Gao đã thu được một số mẫu cá cóc cổ tuyệt đẹp từ những địa điểm của Gao.

Người buôn khoáng vật đặc biệt này có một trong những hóa thạch cá cóc tốt nhất từ trước tới nay. Gao muốn chúng tôi xem nó và dành gần cả ngày để cố gắng thỏa thuận mua mẫu vật. Trong suốt chuyến đi này, tôi có cảm giác hoàn toàn bất hợp pháp. Gao dành vài tiếng hút thuốc với quý ông đó, nói và ra hiệu bằng tiếng Trung. Rõ ràng là có mặc cả gì đó, nhưng do không biết tiếng Trung nên tôi không rõ thỏa thuận ngã giá là bao nhiêu. Sau nhiều cái lắc đầu và cuối cùng là một cái bắt tay rất lâu, tôi được phép đi vào nhà sau và quan sát một mẫu hóa thạch trên bàn của người buôn khoáng vật này. Đó là một cảnh tượng tuyệt đẹp: cơ thể của một ấu trùng cá cóc, dài không quá 7,5 cm. Trong đó, tôi có thể thấy vết in của toàn bộ cơ thể, chi tiết đến tận các vỏ sò nhỏ mà nó đang ăn lần cuối cùng. Và tôi nhìn chằm chằm vào mắt của động vật hóa thạch cổ đại lần đầu tiên cũng là lần duy nhất trong sự nghiệp của tôi.

Mắt hiếm khi được lưu lại trong các hóa thạch. Như chúng ta thấy, những bộ phận tốt nhất để được lưu giữ thành hóa thạch là các phần cứng của động vật – xương, răng và vảy. Nếu muốn tìm hiểu lịch sử của mắt, thì chúng ta có thể sử dụng một thực tế quan trọng để giúp chúng ta. Các mô và cơ quan mà động vật dùng để thu ánh sáng thực sự đa dạng, từ cơ quan cảm quang ở động vật không xương sống tới mắt kép ở nhiều loài côn trùng và mắt dạng máy ảnh của chúng ta. Làm thế nào chúng ta sử dụng được sự đa dạng này để tìm hiểu xem khả năng nhìn của chúng ta phát triển theo thời gian ra sao?

Lịch sử đôi mắt của chúng ta phần nhiều giống đèn pha ô tô. Lấy xe Chevy Corvette làm ví dụ. Chúng ta có thể lần lại lịch sử của tổng thể mẫu xe Corvette này, và lịch sử của từng bộ phận của nó. Chiếc ‘Vette có một lịch sử, bắt đẩu vói sự ra đời của nó năm 1953 và tiếp tục qua các mẫu thiết kế khác nhau thay đổi hằng năm. Lốp dùng cho xe ‘Vette cũng có một lịch sử, cũng như loại cao su dùng để sản xuất chúng. Điều này cũng tương tự như khi so sánh các cơ thể và cơ quan. Với tư cách là một cơ quan, mắt của chúng ta có một lịch sử, nhưng các hợp phần cấu tạo nên mắt, các tế bào, mô và các gene tạo nên chúng cũng có lịch sử riêng. Một khi chúng ta xác định được những lớp lịch sử phức tạp này trong các cơ quan của mình, chúng ta sẽ hiểu rằng mình đơn giản chỉ là tập họp các mẩu và mảnh có ở phần lớn mọi động vật khác trên trái đất.

Phần lớn việc xử lý hình ảnh chúng ta nhìn thấy thực sự diễn ra bên trong não: vai trò của mắt là bắt ánh sáng sao cho có thể được truyền tới não dễ xử lý dưới dạng một hình ảnh. Cũng như mắt của mọi sinh vật có sọ và xương sống, mắt của chúng ta giống như những máy ảnh nhỏ. Sau khi từ bên ngoài đi vào trong mắt, ánh sáng hội tụ trên một màn ảnh ở phía sau nhãn cầu. Ánh sáng xuyên qua một vài lớp khi nó đi qua con đường này. Đầu tiên nó đi qua giác mạc, một lớp mô mỏng trong suốt bao bọc thủy tinh thể. Lượng ánh sáng đi vào trong mắt được kiểm soát bằng một màn chắn, gọi là mống mắt, vốn co giãn nhờ hoạt động của các cơ thực vật (không chú ý). Ánh sáng sau đó truyền qua thủy tinh thể nơi giống như ống kính máy ảnh sẽ tập trung vào lấy nét. Các cơ nhỏ xíu nằm xung quanh thủy tinh thể; khi những cơ này co, chúng thay đổi hình dạng của thủy tinh thể, đế lấy nét các hình ảnh ở vị trí gần và xa. Một thủy tinh thể mạnh khỏe sẽ trong và được hình thành từ các protein đặc biệt tạo cho nó có hình dạng đặc trưng và có các đặc tính thu ánh sáng. Những protein này, có tên là các tinh thể của thể thủy tinh, có thời gian tồn tại rất lâu, cho phép thủy tinh thế tiếp tục hoạt động khi chúng ta đã có tuổi. Màn ảnh mà tất cả ánh sáng được chiếu trên đó được gọi là võng mạc, có rất nhiều mạch máu và các thụ thể ánh sáng. Những thụ thể ánh sáng này gửi các tín hiệu tới bộ não của chúng ta để sau đó chúng ta diễn giải thành các hình ảnh. Võng mạc hấp thụ ánh sáng thông qua các tế bào bắt ánh sáng nhạy. Có hai loại tế bào như vậy: một loại rất nhạy với ánh sáng và loại kia kém nhạy sáng hơn. Tế bào nhạy sáng hơn chỉ ghi nhận màu trắng và đen; tế bào kém nhạy sáng lại ghi nhận màu sắc. Nếu chúng ta nhìn quanh thế giới động vật, chúng ta có thể đánh giá các động vật chuyên hóa để hoạt động ban ngày hay ban đêm bằng cách xem xét tỉ lệ phần trăm mỗi loại tế bào cảm nhận ánh sáng trong mắt của chúng. Ở người, những tế bào này chiếm khoảng 70 phần trăm tổng số tế bào cảm giác trong cơ thể. Đó là bằng chứng rõ ràng về tầm quan trọng của thị giác đối với chúng ta.

Tìm hiểu mắt: từ các công cụ bắt sáng nguyên thủy ở động vật không xương sống tới mắt kiểu máy ảnh có một thấu kính (thúy tinh thể) ở người. Khi mắt tiến hóa thì độ sắc nét cúa thị giác tăng lên.

Mắt giống máy ảnh của chúng ta xuất hiện ở mọi sinh vật có sọ từ cá tới thú. Ở những nhóm động vật khác, chúng ta thấy các loại mắt khác, từ những mảng tế bào đơn giản chuyên hóa để phát hiện ánh sáng tới những kiểu mắt có thấu kính kép như ở ruồi, tới các phiên bản nguyên thủy của mắt chúng ta. Chìa khóa để tìm hiểu lịch sử mắt của chúng ta là hiểu được mối quan hệ giữa các cấu trúc tạo nên mắt kiểu máy ảnh và các cấu trúc tạo nên tất cả các loại mắt khác. Để làm được điều này, chúng ta sẽ nghiên cứu các phân tử bắt sáng, các mô chúng ta sử dụng để nhìn và các gene tạo nên toàn bộ cấu trúc này.

CÁC PHÂN TỬ THU ÁNH SÁNG

Chức năng quan trọng của các tế bào thu ánh sáng diễn ra bên trong phân tử thực sự nhận ánh sáng. Khi phân tử này hấp thụ ánh sáng, nó thay đổi hình dạng và tách thành hai phần. Một phần có nguồn gốc từ vitamin A, phần khác từ một protein có tên opsin. Khi phân tử opsin bị phân tách, nó khởi động một phản ứng chuỗi khiến neuron thần kinh gửi một xung điện tới não bộ của chúng ta. Chúng ta sử dụng các opsin khác nhau để nhìn trắng, đen và màu sắc. Cũng giống như một máy in phun cần ba tới bốn loại mực để in ra bản màu, chúng ra cần ba phân tử bắt ánh sáng để nhìn các màu sắc. Đối với việc nhìn trắng, đen, chúng ta chỉ sử dụng một loại opsin.

Những phân tử thu ánh sáng thay đổi hình dạng dưới ánh sáng, sau đó hồi lại trong tối và trở lại trạng thái bình thường của chúng. Quá trình này mất một vài phút. Tất cả chúng ta đều biết điều này từ kinh nghiệm bản thân: đi từ ngoài sáng vào phòng tối và bạn gần như không thể nhìn thấy các vật mờ. Lý do là các phân tử thu ánh sáng cần thời gian để trở lại như cũ. Sau một ít phút, thị giác trong bóng tối quay trở lại.

Bất chấp sự đa dạng đáng kinh ngạc của các cơ quan cảm quang, mọi động vật sử dụng một loại phân tử bắt ánh sáng giống nhau để thực hiện chức năng này. Côn trùng, người, con trai và con điệp đều sử dụng các protein opsin. Chúng ta không chỉ có thể lần lại lịch sử tiến hóa của mắt thông qua sự khác biệt của cấu trúc opsin của chúng, mà còn có bằng chứng thuyết phục rằng chúng ta trước hết cần cảm ơn vi khuẩn vì các phân tử này.

Về cơ bản, protein opsin là một loại phân tử chuyển tải thông tin từ ngoài tế bào vào bên trong. Để thực hiện chức năng này, nó cần mang một phân tử hóa học qua màng bao ngoài tế bào. Opsin sử dụng một loại chất dẫn chuyên hóa để đi qua một loạt vòng tròn và xoắn khi nó đi từ ngoài vào trong tế bào. Nhưng con đường ngoằn ngoèo mà thụ thể dùng để đi qua màng tế bào không phải ngẫu nhiên – nó có một dấu hiệu đặc trưng. Con đường ngoằn ngoèo này còn có thể tìm thấy ở đâu nữa? Nó hoàn toàn giống với các phần của những phân tử nhất định trong vi khuẩn. Những tương đồng rất chính xác về mặt phân tử này cho thấy đặc tính rất cổ xưa của tất cả động vật có nguồn gốc từ lịch sử chung của chúng ta với vi khuẩn, về một mặt nào đó, các phần đã biến đổi ở vi khuẩn cổ nằm trong võng mạc của chúng ta, giúp chúng ta nhìn được.

Chúng ta thậm chí có thể lần lại một số sự kiện chính trong lịch sử tiến hóa mắt của chúng ta bằng cách nghiên cứu các loại opsin ở các động vật khác nhau. Hãy xem xét một trong những sự kiện chính trong lịch sử tiến hóa của linh trưởng, sự phát triển của thị giác giàu màu sắc. Hãy nhớ là người và họ hàng linh trưởng nhân hình gần gũi nhất của chúng ta, các loài khỉ ở Cựu lục địa, có một loại thị giác màu sắc rất chi tiết dựa trên ba loại thụ quan ánh sáng khác nhau. Mỗi thụ quan này được căn chỉnh phù hợp một loại ánh sáng khác nhau. Hầu hết các loài thú khác chỉ có hai loại thụ quan và vì thế không thể phân biệt nhiều màu sắc như chúng ta. Hóa ra chúng ta có thế tìm hiểu nguồn gốc của thị giác màu sắc bằng cách xem xét các gene tạo thành các thụ quan. Hai loại thụ quan mà hầu hết các loài thú đều có được hình thành từ hai loại gene. Trong số ba gene hình thành thụ quan của chúng ra, hai loại cực kỳ giống với các gene có ở các loài thú khác. Điều này dường như ám chỉ rằng thị giác màu sắc của chúng ta bắt đầu hình thành khi một trong số các gene ở các loài thú khác nhân đôi và theo thời gian các bản sao được chuyên hóa cho các nguồn sáng khác nhau. Nếu bạn còn nhớ, điều tương tự đã xảy ra với các gene tạo thụ thể cảm nhận mùi.

Sự chuyển đổi này có thể liên quan tới những thay đổi của hệ thực vật trên trái đất hàng triệu năm trước. Sẽ có ích nếu nghĩ xem loại thị giác màu sắc sẽ có ích cho việc gì khi nó xuất hiện lần đầu. Khỉ sống trên cây sẽ có lợi từ loại thị giác này vì thị giác màu sắc cho phép chúng phân biệt nhiều loại quả và lá một cách tốt hơn và chọn được loại thức ăn giàu dinh dưỡng nhất. Từ việc nghiên cứu các loài linh trưởng có thị giác màu sắc, chúng ta có thể ước tính loại thị giác màu sắc của chúng ta xuất hiện khoảng 55 triệu năm trước. Chúng tôi tìm thấy bằng chứng hóa thạch thuộc tuổi này về những thay đổi liên quan tới thành phần loài của các khu rừng cổ. Trước thời điểm này, rừng có nhiều sung và cọ, vốn là thức ăn ngon nhưng tất cả đều có màu khá giống nhau. Sau đó, rừng có mức độ đa dạng về thực vật cao hơn, chắc chắn với nhiều màu khác nhau. Có thể khẳng định chắc chắn rằng sự biến đổi sang thị giác màu sắc liên quan tới sự chuyển dịch từ những cánh rừng đơn sắc sang rừng có thức ăn giàu màu sắc hơn.

CÁC MÔ THỊ GIÁC

Mắt động vật chia thành hai loại; một loại xuất hiện ở động vật không xương sống, loại kia ở động vật có xương sống, như cá và người. Về bản chất là có hai cách khác nhau để tăng diện tích bề mặt hấp thụ ánh sáng trong mô mắt. Động vật không xương sống, như ruồi và giun, thực hiện quá trình này bằng cách tạo nhiều nếp gấp trong mô, trong khi các nhánh tiến hóa của chúng ta mở rộng bề mặt bằng cách hình thành nhiều phần lồi nhỏ vươn ra khỏi mô như các lông nhỏ xíu. Nhiều sự khác biệt khác cũng liên quan tới các kiểu thiết kế khác nhau này. Không có các hóa thạch vào giai đoạn tương ứng trong lịch sử, dường như chúng ta không bao giờ có thể giải thích được sự khác biệt giữa mắt của mình với mắt của động vật không xương sống. Tới tận năm 2001, khi Detlev Arendt nghĩ tới việc nghiên cứu mắt của một loại giun nhỏ rất nguyên thủy.

Giun nhiều tơ nằm trong số những loài giun nguyên thủy nhất được biết tới ngày nay. Chúng có một sơ đồ cơ thể phân đốt rất đơn giản và cũng có hai loại cơ quan cảm giác ánh sáng: một mắt và một phần hệ thần kinh chuyên hóa để lấy ánh sáng nằm khuất dưới da. Arendt mổ xẻ loài giun này cả về mặt cơ thể lẫn mặt di truyền. Kiến thức về trình tự gene của các gene tổng hợp opsin và cấu trúc của các neuron thu nhận ánh sáng đã cung cấp cho Arendt các công cụ để nghiên cứu cơ chế hình thành ở giun nhiều tơ. Ông thấy rằng chúng có các thành phần của cả hai loại thụ quan ánh sáng ớ động vật. “Mắt” bình thường được tạo nên từ neuron và opsin giống như mắt của tất cả các loài động vật không xương sống. Các thụ quan ánh sáng tí hon dưới lớp da là cả một cấu trúc hoàn toàn khác. Chúng có các opsin của “động vật có xương sống” và cấu trúc tế bào thậm chí có phần lồi giống lông nhỏ, nhưng ở dạng nguyên thủy. Arendt đã tìm ra một dạng trung gian sống, một động vật có hai loại mắt, một trong số đó – loại mắt của chúng ta – tồn tại ở dạng rất nguyên thủy. Khi chúng ta nhìn vào các động vật không xương sống nguyên thủy, chúng ta thấy rằng những loại mắt khác nhau của động vật có những phần cấu tạo chung.

CÁC GENE CẤU TẠO NÊN MẮT

Khám phá của Arendt dẫn tới một câu hỏi khác. Đúng là mắt có các phần cấu tạo chung, nhưng vì sao các loại mắt trông rất khác nhau – chẳng hạn như mắt của giun, ruồi và chuột – lại có thể có quan hệ gần gũi? Để trả lời được câu hỏi, hãy xem xét công thức di truyền cấu tạo nên mắt.

Vào thời điểm bắt đầu thế kỷ 20, khi Mildred Hoge ghi nhận các đột biến ở ruồi giấm, bà tìm thấy một con ruồi không có bất kỳ loại mắt nào. Hiện tượng đột biến này không phải là một trưởng hợp đơn lẻ và Hoge đã phát hiện rằng bà có thể nhân giống toàn bộ dòng ruồi này và đặt tên là ruồi không mắt. Sau đó, một loại đột biến tương tự được phát hiện ở chuột. Một số cá thể chuột có mắt nhỏ; số khác thiếu hoàn toàn các phần của đầu và mặt, trong đó có mắt. Một tình trạng tương tự ở người được gọi là chứng thiếu đồng tử (aniridia); những người bị mắc bệnh này thiếu các bộ phận lớn trong mắt của họ. Ở những sinh vật rất khác biệt này – ruồi giấm, chuột và người – các nhà di truyền học đã tìm thấy các loại đột biến tương tự.

Một bước ngoặt diễn ra vào đầu những năm 1990, khi các phòng thí nghiệm áp dụng các kỹ thuật phân tử mới để tìm hiểu cơ chế đột biến không mắt ảnh hưởng tới sự phát triển của mắt. Lập bản đồ các gene này, người ta có thể định vị những phần của DNA gây ra những đột biến này. Khi DNA được giải trình tự, hóa ra các gene gây ra chứng không mắt ở ruồi giấm, chuột và người có các cấu trúc và trình tự DNA tương tự nhau. Thực sự, chúng cùng là một loại gene.

Chúng ta học được gì từ phát hiện này? Các nhà khoa học đã xác định được một gene đơn lẻ mà khi bị đột biến hình thành các sinh vật có mắt nhỏ hoặc không có mắt. Điều này có nghĩa phiên bản bình thường của gene này là yếu tố cơ bản trong việc hình thành mắt. Bây giờ đã đến lúc thực hiện các thí nghiệm để đưa ra một loại câu hỏi hoàn toàn khác. Điều gì xảy ra khi chúng ta làm xáo trộn gene này, tắt và bật nó ở những vị trí sai lệch?

Ruồi giấm là một đối tượng lý tưởng cho nghiên cứu này. Suốt những năm 1980, một số công cụ di truyền rất mạnh được phát triển nhờ công trình nghiên cứu trên ruồi giấm. Nếu bạn biết một gene, hoặc một trình tự DNA, bạn có thể tạo ra một con ruồi giấm thiếu gene đó hoặc ngược lại, một con ruồi giấm có gene đó hoạt động ở các vị trí sai lệch.

Sử dụng những công cụ này, Walter Gehring đã bắt đầu nghiên cứu các gene không mắt. Nhóm nghiên cứu của Gehring có thể làm cho DNA không mắt hoạt động gần như ở bất cứ nơi nào họ muốn: ở râu ăng ten, trên cẳng chân, trên cánh. Khi nhóm của ông làm như vậy, họ thấy một hiện tượng vô cùng thú vị. Nếu họ bật gene không mắt lên ở râu ăng ten thì một mắt mọc ở đó. Nếu họ bật gene không mắt lên ở một đốt thân, một mắt sẽ phát triển tại đây. Ở bất cứ nơi nào họ bật gene này lên, họ đều thấy có một mắt mới xuất hiện. Quan trọng hơn cả, một số mắt đặt nhầm chỗ cho thấy một khả năng sơ khai phản ứng lại với ánh sáng. Gehring đã phát hiện được nút kích hoạt cơ bản trong việc hình thành mắt.

Gehring không dừng lại ở đó; ông ta bắt đầu trao đổi các gene giữa các loài với nhau. Họ lấy gene Pax 6 tương ứng với gene không mắt ở chuột và bật nó lên ở ruồi giấm. Gene của chuột này đã tạo ra một mắt mới. Và không chỉ là bất kỳ loại mắt nào mà là một mắt ruồi giấm. Phòng thí nghiệm của Gehring cho thấy họ có thể sử dụng gene của chuột để khởi động quá trình tạo thêm mắt ruồi giấm ở bất kỳ đâu: trên lưng, trên cánh, gần miệng. Điều mà Gehring tìm thấy là một công tắc vạn năng đối với sự phát triển của mắt. Công tắc này gần như tương đồng giữa chuột và ruồi giấm. Gene Pax 6 này đã khởi động một phản ứng chuỗi phức tạp liên quan tới hoạt tính của gene để cuối cùng hình thành một mắt ruồi giấm mới.

Bây giờ chúng ta đã biết rằng gene không mắt hay Pax 6 kiểm soát sự phát triển của mọi sinh vật có mắt. Mắt có thể trông khác nhau – một số có thủy tinh thể, một số không có; một số có mắt kép, một số có mắt đơn – nhưng những công tắc di truyền tạo nên chúng là giống nhau.

Khi bạn nhìn vào mắt, hãy quên đi sự lãng mạn, sáng tạo và cửa sổ của tâm hồn. Với các phân tử, gene và mô của chúng có nguồn gốc từ vi sinh vật, sứa, giun và ruồi giấm, điều bạn thấy là cả một bầy thú.